Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Vianna, Fernanda Sales Luiz"
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Associação entre variantes nos genes TNF, IL6 e IL1B e gravidade da Covid-19
(2022) [Dissertation]A Covid-19 (doença do coronavírus 2019), é uma doença infecciosa causada pelo Coronavírus da Síndrome Respiratória Aguda Grave 2 (SARS-CoV-2) é transmitida principalmente pelo contato direto do indivíduo infectado. Em março ... -
Avaliação de polimorfismos nos receptores do tipo toll na resposta ao tratamento com talidomida e prednisona em pacientes com eritema nodoso hansênico
(2020) [Dissertation]O eritema nodoso hansênico (ENH) é uma complicação inflamatória dolorosa causada por uma resposta imune humoral ao Mycobacterium leprae. Acomete especialmente pacientes classificados como multibacilares, com a presença de ... -
Avaliação de variantes genéticas em ABCA1, CYP2C19, PKNOX1 e SERPINB2 e associação com neuropatia periférica no tratamento com talidomida e/ou bortezomibe em pacientes com mieloma múltiplo
(2020) [Dissertation]O tratamento do Mieloma Múltiplo (MM) é baseado no transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas (TACTH) e esquemas de quimioterapia. No entanto, um dos efeitos adversos mais importantes do tratamento é a neuropatia ... -
Avaliação do gene HAND2 e seleção de novos genes alvos na suscetibilidade genética à embriopatia da talidomida
(2021) [Dissertation]A exposição da talidomida durante o desenvolvimento embrionário gera um conjunto de anomalias conhecido como Embriopatia da Talidomida (TE), caracterizado principalmente por malformações no coração e membros. Ainda hoje, ... -
Decifrando os mecanismos moleculares de teratogênese da talidomida : genética, embriologia e biologia de sistemas
(2019) [Thesis]A exposição à talidomida no início da gestação levou ao nascimento de milhares de crianças com um conjunto de malformações que foi depois denominado de Embriopatia da Talidomida (TE). Dois aspectos principais que permanecem ... -
Estudo farmacogenético da resposta ao tratamento do eritema nodoso hansênico
(2018) [Thesis]O Eritema Nodoso Hansênico (ENH) é uma reação inflamatória que afeta pacientes de hanseníase virchowiana e borderline-virchowiana. Trata-se de uma complicação grave da hanseníase decorrente de seu potencial de causar ... -
Mecanismos Moleculares envolvidos na Teratogênese do vírus Zika
(2021) [Thesis]Em 2015, o vírus Zika (ZIKV) foi identificado como um teratógeno, capaz de causar anomalias congênitas em embriões e fetos expostos durante a gestação, as quais compõem a atualmente chamada Síndrome Congênita associada à ... -
Morte súbita e inesperada na infância associada a erros inatos do metabolismo no Brasil : uma abordagem epidemiológica e genética
(2018) [Thesis]Introdução: Morte súbita inesperada e inexplicada na infância ou morte súbita infantil inesperada (SUDI, do inglês Sudden unexpected death in infancy) é uma das mais frequentes causas de óbito no primeiro ano de vida. De ... -
Prevalência da variante funcional TP53 rs78378222 (A>C) em pacientes da região sul do Brasil diagnosticados com mieloma múltiplo
(2023) [Dissertation]A variante germinativa rara TP53 rs78378222 (A>C) é localizada na região não traduzida 3' do gene TP53. Essa alteração está associada a um aumento geral no risco de desenvolvimento de câncer, bem como um risco elevado de ... -
Talidomida no Brasil : vigilância epidemiológica, teratogênese e farmacogenética
(2013) [Thesis]A tragédia da talidomida ocorreu há mais de 50 anos e a medicação ainda hoje é amplamente utilizada, embora diversas questões ligadas à sua teratogênese permaneçam não solucionadas. Casos de embriopatia talidomídica (ET) ... -
Uso atual de talidomida e defeitos congênitos no Brasil
(2008) [Dissertation]A tragédia da talidomida na década de 1960 resultou no nascimento de aproximadamente doze mil crianças em todo o mundo com uma grande diversidade de defeitos congênitos (DC), sendo os mais notáveis os defeitos de redução ... -
Variações genéticas, de metilação e desfechos perinatais em recém-nascidos com exposição pré-natal a crack/cocaína no Rio Grande do Sul
(2017) [Dissertation]O consumo de crack/cocaína no Brasil é um problema de saúde pública que se agrava nos últimos anos. Tanto fatores epigenéticos, como polimorfismos de suscetibilidade a teratógenos são uma área ainda pouco explorada e em ...
