Genetics and Molecular Biology |
Recent Submissions
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Análise do gene 5-HTT e investigação da possibilidade de interação com o gene DRD4 na etiologia do Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade
(2012) [Dissertation]O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH), com prevalência estimada em 5,29%, é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns da infância e da adolescência e caracteriza-se clinicamente por um quadro persistente ... -
Identificação de novos biomarcadores e potenciais alvos terapêuticos para a Doença de Gaucher: um estudo com ênfase na β2-microglobulina, ferritina e hepcidina
(2017) [Thesis]INTRODUÇÃO: A Doença de Gaucher (DG) é uma esfingolipidose causada pela deficiência de β- glicosidase. Ela apresenta alterações multissistêmicas, que não são completamente tratadas com as modalidades atuais de tratamento. ... -
Avaliação de sistemas de reparo de DNA em poliglutaminopatias com ênfase na doença de Machado-Joseph
(2020) [Thesis]A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), pertence a um grupo de doenças neurodegenerativas relacionadas à idade. A SCA3/MJD é causada por uma expansão de repetições CAG no DNA, que se reflete ... -
Avaliação de variantes genéticas em ABCA1, CYP2C19, PKNOX1 e SERPINB2 e associação com neuropatia periférica no tratamento com talidomida e/ou bortezomibe em pacientes com mieloma múltiplo
(2020) [Dissertation]O tratamento do Mieloma Múltiplo (MM) é baseado no transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas (TACTH) e esquemas de quimioterapia. No entanto, um dos efeitos adversos mais importantes do tratamento é a neuropatia ... -
Mecanismos Moleculares envolvidos na Teratogênese do vírus Zika
(2021) [Thesis]Em 2015, o vírus Zika (ZIKV) foi identificado como um teratógeno, capaz de causar anomalias congênitas em embriões e fetos expostos durante a gestação, as quais compõem a atualmente chamada Síndrome Congênita associada à ... -
Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros
(2020) [Dissertation]A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente ... -
Investigação de grandes rearranjos e mecanismo de doença nas genodermatoses mais comuns: Neurofibromatose tipo 1 e Esclerose tuberosa
(2021) [Thesis]Introdução: As doenças monogênicas neurofibromatose tipo 1 (NF1) e esclerose Tuberosa (ET) são consideradas síndromes genéticas raras com malignidade associada. Trata-se das duas genodermatoses mais frequentes, que apresentam ... -
Elementos transponíveis e o envelhecimento: excisão e inserção de mariner em Drosophila simulans
(2020) [Dissertation]Elementos transponíveis (TEs) são sequências de DNA capazes de mudar de posição no genoma ou entre genomas. Ao mobilizarem-se, são responsáveis por gerar diversos impactos às células. Dentre eles, os TEs podem gerar ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipos I e II utilizando o sistema CRISPR-Cas9: uma abordagem não-invasiva para o tratamento do comprometimento neurológico e sistêmico
(2021) [Thesis]As Mucopolissacaridose tipo I e tipo II são doenças de depósito lisossomal causadas por variantes patogênicas em genes que codificam para as enzimas lisossomais IDUA e IDS, respectivamente. A ausência ou mau funcionamento ... -
Comparação de ferramentas in silico para avaliação de patogenicidade de variantes missense
(2021) [Dissertation]A análise de variantes representa um processo crítico no diagnóstico molecular e os programas in silico são especialmente usados quando nenhuma informação de literatura está disponível. Diferentes programas avaliam os ...
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