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Análise do gene 5-HTT e investigação da possibilidade de interação com o gene DRD4 na etiologia do Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade
(2012) [Dissertation]O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH), com prevalência estimada em 5,29%, é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns da infância e da adolescência e caracteriza-se clinicamente por um quadro persistente ... -
Identificação de novos biomarcadores e potenciais alvos terapêuticos para a Doença de Gaucher: um estudo com ênfase na β2-microglobulina, ferritina e hepcidina
(2017) [Thesis]INTRODUÇÃO: A Doença de Gaucher (DG) é uma esfingolipidose causada pela deficiência de β- glicosidase. Ela apresenta alterações multissistêmicas, que não são completamente tratadas com as modalidades atuais de tratamento. ... -
Avaliação de sistemas de reparo de DNA em poliglutaminopatias com ênfase na doença de Machado-Joseph
(2020) [Thesis]A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), pertence a um grupo de doenças neurodegenerativas relacionadas à idade. A SCA3/MJD é causada por uma expansão de repetições CAG no DNA, que se reflete ... -
Avaliação de variantes genéticas em ABCA1, CYP2C19, PKNOX1 e SERPINB2 e associação com neuropatia periférica no tratamento com talidomida e/ou bortezomibe em pacientes com mieloma múltiplo
(2020) [Dissertation]O tratamento do Mieloma Múltiplo (MM) é baseado no transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas (TACTH) e esquemas de quimioterapia. No entanto, um dos efeitos adversos mais importantes do tratamento é a neuropatia ... -
Relação entre padrões e processos em pequenas bacias hidrográficas : a interface entre ecologia de paisagem e hidrologia através do geoprocessamento e da geometria fractal
(1995) [Dissertation]Este trabalho investiga a relação entre padrões e processos em 4 pequenas bacias hidrográficas de encostas situadas nos municípios de Sapiranga e Santa Maria, RS, Brasil. Foram medidas as vazões de estiagem das bacias ... -
Mecanismos Moleculares envolvidos na Teratogênese do vírus Zika
(2021) [Thesis]Em 2015, o vírus Zika (ZIKV) foi identificado como um teratógeno, capaz de causar anomalias congênitas em embriões e fetos expostos durante a gestação, as quais compõem a atualmente chamada Síndrome Congênita associada à ... -
Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros
(2020) [Dissertation]A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente ... -
Avaliação do efeito da metformina nas alterações metabólicas, cognitivas e neuroquímicas associadas à hipercolesterolemia familiar
(2022) [Dissertation]A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença prevalente que nos últimos anos vem sendo fortemente associada a alterações cerebrais características de doenças neurodegenerativas. A HF é causada por mutações no gene que ... -
Bioinformática de circRNAS : análise em modelos animais do Transtorno do Espectro Autista e desenvolvimento de um método de avaliação da usabilidade dos softwares utilizados para identificação
(2022) [Thesis]O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por prejuízos na comunicação e interação social, comportamentos repetitivos e interesses restritos. Estima-se que, mundialmente, ... -
Enriquecimento ambiental como uma possível estratégia no tratamento da hiperhomocisteinemia crônica severa em roedores
(2022) [Dissertation]A Homocistinúria clássica é uma doença genética causada pela deficiência parcial ou total da atividade da enzima cistationina-β sintase (CβS). Bioquimicamente, ela é caracterizada por distúrbios no metabolismo dos aminoácidos ...
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