Navegação Genética e Biologia Molecular por Título
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Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com suspeita clínica de fibrose cística
(2007) [Dissertação]A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A fisiopatologia da FC reflete mutações no gene regulador da condutância ... -
Análise molecular do gene IDUA em pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose tipo I e distribuição mundial das mutações mais comuns
(2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene α-L-iduronidase (IDUA), resultando na ausência da enzima lisossomal de mesmo nome e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos ... -
Análises citogenéticas em linhagens sintéticas de Triticum aestivum L. em Thell. (T. durum L. X Aegilops tauschii Coss) e seus cruzamentos com cultivares de trigo, visando a introgressão de resitência à ferrugem da folha
(2007) [Tese]Uma estratégia bem reconhecida para aumentar o pool gênico do trigo consiste na introdução de genes de espécies selvagens afins. Aegilops tauschii Coss. possui muitas características agronomicamente desejáveis, não facilmente ... -
Análises cromossômicas e filogenéticas em algumas espécies de roedores da região sul do Brasil
(1989) [Tese]Resumo não disponível -
Análises transcritômicas em Cryptococcus gattii e seu impacto na definição de genes e outros elementos genômicos
(2019) [Tese]Cryptococcus gattii é um dos agentes etiológicos da criptococose, uma doença com cerca de 1 milhão de novos casos anuais e aproximadamente 625 mil óbitos. Embora a espécie irmã C. neoformans cause meningite criptocócica ... -
Anotação da família WRKY de soja [Glycine max (L.) Merril] e caracterização funcional de genes envolvidos na resposta a Phakopsora pachyrhizi, agente causador da ferrugem asiática
(2012) [Dissertação]Fatores de transcrição WRKY de soja têm sido identificados e relacionados em resposta a estresses bióticos e abióticos. No entanto, em estudos anteriores, a família WRKY estava subestimada. Recentemente, o envolvimento dos ... -
Anotação e classificação de elementos transponíveis com o uso de deep learning
(2023) [Tese]Os elementos transponíveis (TEs) são sequências de DNA capazes de se transporem dentro de um genoma hospedeiro e desempenham vários papéis na regulação dos genes, no envelhecimento, no desenvolvimento de certos tipos de ... -
Antígeno B de Echinococcus : instabilidade genômica, variação no verme adulto e anticorpos policlonais
(2011) [Tese]Parasitos pertencentes ao gênero Echinococcus são platelmintos que necessitam de dois hospedeiros para completar o seu ciclo de vida. Durante a fase larval expressam abundantemente uma proteína chamada Antígeno B (AgB), ... -
Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
(2005) [Dissertação]A população brasileira possui um considerável grau de miscigenação. O objetivo deste trabalho foi verificar a ocorrência de estratificação populacional em um estudo do tipo caso-controle em uma amostra da população de Porto ... -
Apoptose na gestação : análise de variantes polimórficas dos genes FAS, FAS-L, BAX, BCL-2 e HLA-G na etiologia do abortamento de repetição
(2015) [Dissertação]O Abortamento de repetição (AR) é uma condição patológica definida pela ocorrência de duas ou mais perdas gestacionais consecutivas. Estima-se que esta desordem acometa 5% dos casais em idade reprodutiva. Esta condição ... -
Aspectos evolutivos do gene LNPEP : de Mammalia a Primates
(2019) [Dissertação]O gene LNPEP codifica a enzima oxitocinase, uma proteína de membrana zinco-dependente com a propriedade de inativar os nonapeptídeos oxitocina e vasopressina, além de outros peptídeos cíclicos. Apesar de suas potenciais ... -
Aspectos evolutivos e da diversidade genética das espécies de Sisyrinchium L. pertencentes ao claro V.
(2014) [Tese]Sisyrinchium (Sisyrinchieae: Iridoideae: Iridaceae) é o maior gênero em número de espécies de Iridaceae. Este gênero ocorre em todo o continente americano, com o centro de origem e distribuição na América do Sul. Aproximadamente ... -
Aspectos filogeográficos e taxonômicos de DELTAMYS E SCAPTEROMYS (CRICETIDAE: SIGMODONTINAE)
(2014) [Tese]A tribo Akodontini corresponde a segunda maior tribo de roedores sigmodontíneos, compreendendo 13 gêneros e mais de 100 espécies reconhecidas. Os gêneros Deltamys e Scapteromys abrigam akodontes distribuídos em áreas úmidas ... -
Aspectos funcionais e evolutivos da família WAK em Oryza Sativa
(2011) [Dissertação]O ambiente é um sistema dinâmico que está sempre mudando e a capacidade de reconhecimento dessas modificações é uma característica crucial para a vida. A família gênica RLK (do inglês Receptor-Like Kinase) engloba as ... -
Aspectos genéticos, ambientais e suas interações na suscetibilidade e farmacogenética da doença de Parkinson
(2018) [Tese]A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente na espécie humana. A etiologia da DP é multifatorial, com muitos fatores ambientais e genéticos atuando em conjunto para sua determinação. Ao ... -
Aspectos genéticos de duas espécies de mamíferos marinhos da costa do Brasil : Pontoporia blainvillei e Eubalaena australis
(2008) [Tese]O Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC) é um sistema genético reconhecidamente polimórfico em populações humanas. Em porções específicas dos genes que compõem o MHC de populações humanas também foi evidenciada ... -
Aspectos genéticos e celulares do diabetes mellitus tipo 1
(2010) [Tese]O Diabetes mellitus tipo 1 (DM1), na maioria dos casos, é causado pela destruição de células β pancreáticas, levando à hiperglicemia. Atualmente a única fonte de novas células β e os únicos tratamentos capazes de restaurar ... -
Aspectos genéticos e ecológicos da biologia reprodutiva de Vriesea gigantea (Bromeliaceae)
(2009) [Tese]Fatores como a biologia reprodutiva, sistema de cruzamento, fluxo gênico, distribuição espacial das plantas e dispersão de sementes tem um profundo efeito na composição e estrutura genética de populações naturais. Os ... -
Aspectos imunogenéticos da imunotolerância na gestação e transplantes
(2019) [Tese]O estudo da imunologia reprodutiva data da década de 1950. Seus estudos emergiram das observações pioneiras de Peter Medawar sobre a existência de antígenos de tecido, mais especificamente, em como antígenos expressos em ... -
Aspectos moleculares emergentes relacionados ao gene TP53 e à síndrome de Li-Fraumeni : prevalência de variantes funcionais, modificadores de fenótipo e regulação por miRNAs
(2021) [Tese]A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo risco aumentado de câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais e adrenocorticais (tumores centrais da SLF), bem como outras neoplasias ...