Navegação Genética e Biologia Molecular por Título
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Mórte súbita inesperada na infância : estimativa da prevalência mínima da acidemia metilmalônica tipo mutο, citrulinemia tipo I e deficiência de desidrogenase de 3-Hidróxi-Acil-Coa de cadeia longa em uma amostra de indivíduos hígidos do Rio Grande do Sul
(2019) [Dissertação]Introdução: A acidemia metilmalônica tipo mut0 (AMM mut0), a citrulinemia tipo I (CTLNI) e a deficiência de desidrogenase de 3‐hidroxi‐acil‐CoA de cadeia longa (LCHADD) são erros inatos do metabolismo (EIM) associados à ... -
Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros
(2020) [Dissertação]A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente ... -
Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana
(2020) [Tese]As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, associadas a um acometimento multissistêmico e com significativa sobreposição clínica entre seus tipos. Os ... -
Mutação germinativa TP53 p.Arg337His e câncer de mama : análise de prevalência em uma série de pacientes provenientes de um hospital público do Rio Grande do Sul
(2017) [Dissertação]A neoplasia maligna de mama é a principal causa de morte por câncer em mulheres. No Brasil, corresponde a cerca de 28% dos novos casos relatados anualmente neste gênero, sendo o Rio Grande do Sul o estado com a segunda ... -
O mutante pso9-1 de Saccharomyces cerevisiae, sensível a psoralenos fotoativados, contém um alelo mutante do gene MEC3 envolvido em checkpoint
(2002) [Dissertação]Análises de complementação do mutante pso9-1, sensível a psoralenos mono- e bifuncionais fotoativados, UV254nm e nitrosoguanidina, com os mutantes pso1 a pso8, confirmou que este contém uma nova mutação pso. A clonagem ... -
Nitrocompostos e extratos orgânicos de partículas aéreas são indutores de toxicidade genética em células somáticas de Drosophila melanogaster
(2008) [Tese]Considerando os diversos efeitos adversos que a matéria particulada (MP) atmosférica e os contaminantes químicos ambientais causam aos ecossistemas e à saúde humana, o presente estudo procurou avaliar, o potencial mutagênico ... -
Novos elementos regulatórios da fixação biológica do nitrogênio em Paenibacillus riograndensis SBR5т
(2017) [Tese]O nitrogênio é um elemento essencial à vida na Terra. Em geral, a disponibilização desse elemento para os seres vivos se dá por meio da fixação biológica do nitrogênio (FBN). Os micro-organismos capazes de realizar a FBN ... -
Obtenção de plantas estavelmente transformadas pelo sistema integrado bombardeamento /Agrobacterium e análise funcional dos genes que codificam as ureases estruturais da soja
(2010) [Tese]As urease de plantas catalisam a hidrólise da ureia e apresentam efeitos tóxicos a fungos patogênicos e insetos fitófagos. Em soja [Glycine max L. Merrill] foram descritas duas ureases estruturais: a embrião-específica, ... -
Obtenção e análise de sequências similares a Tnt1 em espécies nativas de Petunia Juss.(Solanaceae)
(2012) [Dissertação]Elementos de transposição são caracterizados como segmentos de DNA capazes de mover-se no genoma em que estão inseridos. A diversidade e abundância desses elementos variam de espécie para espécie, sendo sua distribuição ... -
Ocorrência, diversidade e efeitos evolutivos do endossimbionte Wolbachia (ANAPLASMATACEAE) em espécies neotropicais de Drosophila do subgrupo willistoni
(2013) [Tese]Wolbachia é uma α-proteobactérias da família Anaplasmataceae que vive em simbiose no interior de células de invertebrados, a maioria deles espécies de insetos. Em espécies de Drosophila, Wolbachia pode causar dois fenótipos ... -
Onde os raros são comuns : relatos, estratégias e reflexões acerca dos "clusters" em genética médica populacional
(2022) [Tese]Neste trabalho, utilizamos diferentes abordagens para mapear e caracterizar aglomerados geográficos de doenças raras e anomalias congênitas, os clusters, em diferentes perspectivas. Os clusters tratam-se do principal objeto ... -
Origem ancestral da doença de Machado Joseph : abordagem molecular
(2013) [Dissertação]A doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelar do tipo 3 (MJD/SCA3) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por expansões de repetições nucleotídicas CAG no gene ATXN3. A MJD/SCA3 é ... -
Origem do Homo sapiens e sua chegada às Américas : uma contribuição da antropologia molecular
(2007) [Tese]Desde o final dos anos 80, o estudo de marcadores de DNA tem contribuído enormemente para um melhor entendimento de questões antropológicas. Atualmente, duas questões têm sido debatidas fortemente: a primeira envolve o ... -
Origem e diversificação da família gênica P5CS
(2021) [Dissertação]Em resposta a vários estresses, o acúmulo de prolina ocorre em bactérias, protozoários, invertebrados marinhos e em plantas. Em animais e plantas, a prolina também desempenha outras funções fisiológicas. A principal via ... -
Origem híbrida e padrões de fluxo gênico entre três espécies simpátricas de Dyckia (Bromeliaceae) endêmicas do Rio Grande do Sul : implicações e conservacionistas
(2016) [Dissertação]Bromeliaceae é uma das mais diversas famílias de plantas, distribuída quase que exclusivamente nos Neotrópicos, com somente uma espécie no oeste da África. A família sofreu uma radiação adaptativa recente, ocorrendo em ... -
Otimização da liberação e captação de enzimas lisossômicas superexpressas por células recombinantes microencapsuladas
(2012) [Tese]As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de doenças herdadas geneticamente e que são causadas por um defeito parcial ou total de enzimas envolvidas na degradação de macromoléculas dentro dos lisossomos. Terapias para ... -
Otimizando a edição gênica : do sistema imune aos off-targets
(2022) [Tese]A edição gênica por CRISPR/Cas9 tem potencial para mudar o tratamento de doenças. Entretanto um aspecto importante a ser considerado é o sistema imunológico, que pode afetar a eficiência da terapia gênica de diferentes ... -
Padrões de atividade da ornitina decarboxilase (ODC) e sua regulação hormonal sob estresse de temperatura em Anastrepha fraterculus (Diptera, Tephritidae)
(2005) [Tese]Ornitina decarboxilase (ODC) (EC 4.1.1.17) é a primeira enzima que desencadeia a síntese das poliaminas putrescina, espermidina e espermina nas células. As poliaminas são cátions alifáticos envolvidos no controle de ... -
Padrões de variação genética e morfológica em Oxymycterus (Rodentia: Sigmodontinae) no Sul da Mata Atlântica e nos Pampas
(2019) [Tese]Oxymycterus é um dos principais gêneros com taxonomia controversa dentro da subfamília Sigmodontinae, em especial pela dificuldade em detectar variações morfológicas e citogenéticas discretas. De origem recente (~ 2 milhões ... -
Padrões históricos e processo de hibridação entre duas espécies simpátricas de bromélias da Mata Atlântica : implicações evolutivas e conservacionistas
(2013) [Tese]A família Bromeliaceae é uma das famílias de plantas com flores mais diversas morfologica e ecologicamente nativas do Novo Mundo, e é bem conhecida por ter sofrido radiação adaptativa recente, evoluindo para habitar inúmeros ...