Genética e Biologia Molecular: Últimas Submissões
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Avaliação do impacto da pandemia de Covid-19 em pacientes com doenças raras
(2024) [Tese]Introdução: A COVID-19, doença causada pela infecção do vírus SARS-CoV-2, deu origem a uma pandemia global, anunciada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) em março de 2020, com início na cidade de Wuhan, na China, em ... -
Avaliação de variantes no gene HULC como modificadoras de fenótipo em pacientes com fenilcetonúria
(2025) [Dissertação]Fenilcetonúria (PKU) é a doença genética em que o metabolismo da fenilalanina está defeituoso e leva ao acúmulo plasmático de fenilalanina, bem como a quadros neurológicos. Entre as causas, estão as alterações no gene PAH, ... -
Mecanismos celulares e fatores de risco associados à instabilidade genômica em indivíduos com COVID longa
(2025) [Dissertação]A COVID longa é a continuação dos sintomas após o término da infecção pelo SARS-CoV-2 ou o aparecimento de novos sintomas que ocorreram pela doença. A fisiopatologia desta condição ainda não é totalmente compreendida, mas ... -
Análise das variantes CXCR4 rs2228014 e CCR6 rs3093024 na suscetibilidade e sintomatologia do Transtorno do Espectro Autista
(2023) [Dissertação]O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento com início precoce caracterizado por prejuízos na comunicação social, comportamentos repetitivos e um padrão restrito de interesses. O TEA tem ... -
Estudo retrospectivo de cardiomiopatias hereditárias em uma coorte de pacientes transplantados cardíacos do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(2025) [Dissertação]Introdução: As cardiomiopatias hereditárias são doenças genéticas que afetam o músculo cardíaco, podendo levar à insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. A identificação precoce dessas doenças é crucial para o ... -
Variabilidade genética em populações naturais de erva-mate (/lex paraguariensis St. Hil., Aquifoliaceae) usando marcadores RAPD
(1999) [Dissertação]llex paraguariensis, popularmente conhecida como erva-mate, é uma espécie nativa da América do Sul, sendo encontrada nos estados do sul do Brasil, Paraguai, Argentina e Uruguai. Estas plantas são arbéreas, perenes de vida ... -
Caracterização funcional de OsbHLH035 : um fator de transcrição envolvido no desenvolvimento da antera, nutrição e senescência
(2023) [Tese]Os fatores de transcrição do tipo bHLH formam umas das maiores famílias de fatores de transcrição em plantas, envolvidos nas vias de resposta a diversos estresses, coordenando o crescimento e desenvolvimento das plantas. ... -
Mecanismos de evolução adaptativa : inovação comportamental, coevolução molecular e ambientes extremos
(2025) [Tese]This thesis addresses essential aspects of evolutionary biology, exploring different approaches and theoretical perspectives that have shaped the field over time. Chapter 1 provides a detailed introduction to the various ... -
Avaliação dos casos de microcefalia congênita notificados no estado do Rio Grande do Sul 2017-2022
(2025) [Tese]O Nordeste do Brasil foi a primeira região a detectar um aumento significativo de bebês nascidos com microcefalia associada à infecção pré-natal pelo vírus zika em 2015. O estado do Rio Grande do Sul (RS) foi menos impactado ... -
Imunogenética, microbiota intestinal e modulação de citocinas na hanseníase
(2024) [Tese]A hanseníase, endêmica no Brasil, apresenta ampla variação clínica, influenciada pela resposta imunológica do hospedeiro, destacando-se as reações hansênicas como o Eritema Nodoso Hansênico (ENH). O tratamento padrão ...