Genética e Biologia Molecular: Últimas Submissões
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História evolutiva de uma espécie de passiflora da Mata Atlântica
(2012) [Dissertação]A Mata Atlântica está entre um dos ecossistemas mais ricos em biodiversidade do mundo. Os processos históricos e evolutivos que levaram a esta enorme diversidade permanecem pouco entendidos até os dias de hoje, o que suscita ... -
Variações genômicas estruturais : mecanismos relacionados à rearranjos croossômicos
(2016) [Dissertação]6 RESUMO Rearranjos cromossômicos estruturais são uma parte normal da variação no genoma humano, mas algumas classes de rearranjos podem causar síndromes de malformações e/ou deficiência intelectual. Rearranjos estruturais ... -
Otimizando a edição gênica : do sistema imune aos off-targets
(2022) [Tese]A edição gênica por CRISPR/Cas9 tem potencial para mudar o tratamento de doenças. Entretanto um aspecto importante a ser considerado é o sistema imunológico, que pode afetar a eficiência da terapia gênica de diferentes ... -
Caracterização molecular em pacientes com Hemofilia B no Rio Grande Do Sul
(2017) [Dissertação]A hemofilia B (HB) (OMIM 306900) consiste em uma doença da coagulação de herança recessiva ligada ao X e afeta 1 a cada 30.000 nascimentos no sexo masculino. Essa doença genética é causada por mutações no gene do fator IX ... -
Drosophila incompta, uma espécie de ecologia restrita, como modelo de estudos em evolução ligada a restrições de nicho
(2020) [Tese]Esta tese apresenta dois artigos associados a avaliação de padrões de evolução genômica que utilizam como modelo de estudo Drosophila incompta, uma espécie de drosofilídeos da ordem Diptera dos insetos, com registros bem ... -
Filogeografia, diversidade genética e estruturação populacional de Petunia altiplana (Solanaceae)
(2021) [Dissertação]Mudanças climáticas associadas com os ciclos glaciais e interglaciais durante o Pleistoceno influenciaram fortemente o processo evolutivo no planeta. Na América do Sul, apesar de não ter ocorrido a formação de grandes ... -
Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph
(2020) [Dissertação]A proteólise mediada pelas calpaínas foi proposta como modulador da patogênese da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3/MJD), um distúrbio devido à expansão repetida CAG (CAGexp) no gene ATXN3. A calpaína-2 (CAPN2) promove ... -
Avanços na compreensão dos padrões evolutivos em Myrtaceae : estudo de caso do complexo de espécies Eugenia involucrata através de uma abordagem integrativa
(2022) [Tese]Myrtaceae inclui espécies vegetais com ampla distribuição mundial, sendo a Oceania e as regiões Neotropicais seus centros de diversidade. Na região Neotropical, a família é mais representada pela tribo Myrteae, com 29 ... -
Aspectos não-motores como desfechos clinicamente relevantes na Doença de Machado-Joseph : qualidade de vida, cognição e manifestações neuropsiquiátricas
(2022) [Tese]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 ou Doença de Machado- Joseph (SCA3/MJD), é uma doença de herança autossômica dominante, causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Esta doença ... -
Evolução da dieta e da peçonha em Xenodontinae : a importância das histórias individuais
(2022) [Dissertação]Uma questão central na biologia é como a diversidade e a complexidade são geradas e mantidas no mundo vivo. Parte deste desafio está em entender como a complexidade no nível molecular se relaciona com a diversidade no nível ...