Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Matte, Ursula da Silveira"
Resultados 1-20 de 32
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Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos
Oliveira, Mariana de (2012) [Dissertação]Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo. Neste estudo foram analisados ... -
Análise genética e epidemiológica na cidade de Cândido Godói - RS, a "Terra dos Gêmeos"
Ribeiro, Alice Tagliani (2011) [Dissertação]A gemelaridade em humanos é um evento de etiologia complexa, cujas causas ainda não são totalmente conhecidas. Fatores ambientais como idade materna avançada, aumento da paridade, fatores hormonais e reprodução assistida, ... -
Análise integrativa dos mecanismos de patogênese em doenças lisossômicas
Corrêa, Thiago (2022) [Tese]Doenças lisossômicas (DLs) causam acúmulo intracelular de substratos e deficiência no tráfego de macromoléculas. O armazenamento do substrato pode impactar uma ou várias vias que contribuem para o dano celular. Vias ... -
Análise molecular do gene IDUA em pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose tipo I e distribuição mundial das mutações mais comuns
Poletto, Édina (2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene α-L-iduronidase (IDUA), resultando na ausência da enzima lisossomal de mesmo nome e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos ... -
Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry
Pasqualim, Gabriela (2017) [Tese]A Doença de Fabry (DF) é uma doença rara com herança ligada ao X causada pela deficiência de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito enzimático leva ao acúmulo ... -
Avaliação da microbiota intestinal de modelo animal de mucopolissacaridose tipo I
Hoeveler, Mônica (2020) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência de ɑ-L-iduronidase (IDUA), que leva ao acúmulo de dermatan e heparan sulfato. A microbiota intestinal é a comunidade de microrganismos ... -
Caracterização molecular de mutações em pacientes com doença de von Willebrand tipo 3
Ornaghi, Ana Paula Maciel (2019) [Tese]O Fator von Willebrand (FvW) humano é uma glicoproteína plasmática, sintetizada nos megacariócitos e células endoteliais, que circula no plasma sob a forma de multímeros. O gene codificante do FvW está localizado no braço ... -
Comparação de ferramentas in silico para avaliação de patogenicidade de variantes missense
Borges, Pâmella (2021) [Dissertação]A análise de variantes representa um processo crítico no diagnóstico molecular e os programas in silico são especialmente usados quando nenhuma informação de literatura está disponível. Diferentes programas avaliam os ... -
Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas
Lagranha, Valeska Lizzi (2008) [Dissertação]Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA) que afeta primariamente o sistema nervoso central (SNC). Tratamentos em estudos incluem a ... -
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
Mayer, Fabiana Quoos (2011) [Tese]A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da alpha-L-iduronidase (IDUA), o que leva a uma atividade enzimática baixa ou nula. O principal tratamento é a terapia de ... -
Diferenciação de células derivadas da medula óssea em células tipo-hepatócitos
Simon, Laura (2013) [Dissertação]O uso de células da medula óssea no tratamento da insuficiência hepática aguda é uma alternativa promissora, visto que o único tratamento disponível atualmente é o transplante hepático o qual, devido à falta de órgãos para ... -
Diferenciação entre microRNAs expressos na hipertrofia cardíaca fisiológica e patológica
Martinelli, Nidiane Carla (2016) [Tese]A hipertrofia cardíaca é uma adaptação do coração frente a estímulos de crescimento, sejam eles patológicos e irreversíveis como a sobrecarga de pressão ou de volume, ou fisiológicos e reversíveis como a gravidez e o ... -
A doença cardiovascular em camundongos com Mucopolissacaridose tipo I : o efeito do losartan e do propranolol
Gonzalez, Esteban Alberto (2020) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene IDUA que codifica para a enzima lisossômica α-L-iduronidase, a qual está envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipo 1 utilizando o sistema CRISPR-Cas9
Carvalho, Talita Giacomet de (2016) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica de depósito (DLD) causada por mutações no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos dermatan e heparan ... -
Edição genômica por CRISPR/Cas9 para as mucopolissacaridoses de modelos celulares ao desenvolvimento de novas terapias
Poletto, Édina (2021) [Tese]A edição genômica consiste na modificação precisa de sequências de DNA. Com o intuito de desenvolver modelos celulares para as mucopolissacaridoses do tipo I e II (MPS I, MPS II), doenças causadas por deficiências em ... -
Efeitos da inibição da catepsina B sobre a doença cardiovascular na mucopolissacaridose tipo I
Gonzalez, Esteban Alberto (2016) [Dissertação]A mucopolisacaridoses tipo I é uma doença lisossomal com características multisistêmicas. No sistema cardiovascular observa-se aumento do coração, disfunção das válvulas cardíacas, rigidez e dilatação aórtica. Trabalhos ... -
Efeitos da terapia de reposição enzimática com início tardio no modelo miurino de mucopolissacaridose do tipo I
Pasqualim, Gabriela (2013) [Dissertação]A Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da hidrolase lisossomal α-L-iduronidase (IDUA, EC 3.2.1.76). Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ... -
Efeitos parácrinos da terapia celular em modelos de insuficiência hepática aguda utilizando microcápsulas semipermeáveis
Cruz, Carolina Uribe (2013) [Tese]A insuficiência hepática aguda é resultante da perda das funções vitais do fígado em consequência da disfunção maciça do tecido hepático. Em muitos casos, o transplante de fígado é o tratamento definitivo, apesar da ... -
Estudo abrangente sobre a deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (Mucolipidoses II e III) : do diagnóstico molecular a propostas de tratamento
Velho, Renata Voltolini (2014) [Tese]Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a ... -
Estudos macro e micro evolutivos de genes da audição e fala em mamíferos e populações humanas
Grefenhagen, Ágnis Iohana de Souza (2023) [Dissertação]A comunicação pode ser definida como um sinal que fornece informação de um sinalizador para um receptor. Enquanto a ecolocalização é comum em cetáceos e morcegos, a comunicação acústica através da língua falada é uma ...