Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Faccini, Lavinia Schuler"
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Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph
(2003) [Dissertation]A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação ... -
Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
(2010) [Dissertation]O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente ... -
Análise de polimorfismo da família de TP53 e sua via regulatória com a longevidade e a fertilidade
(2016) [Dissertation]A longevidade e a fertilidade são características alvo de vários estudos na comunidade científica. Além dos efeitos de condições ambientais como alimentação e condições de vida na qual os organismos estão inseridos, existe ... -
Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia
(2013) [Dissertation]A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais ... -
Análise de variáveis genéticas relacionadas ao metabolismo da homocisteína em crianças com fissuras lábio-palatinas
(2005) [Dissertation]As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio ... -
Análise dos fatores genéticos e ambientais relacionados ao metabolismo do ácido fólico/ homocisteína como fatores de risco para Síndrome de Down e suas malformações maiores
(2009) [Thesis]Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação ... -
Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos
(2012) [Dissertation]Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo. Neste estudo foram analisados ... -
Análise genética e epidemiológica na cidade de Cândido Godói - RS, a "Terra dos Gêmeos"
(2011) [Dissertation]A gemelaridade em humanos é um evento de etiologia complexa, cujas causas ainda não são totalmente conhecidas. Fatores ambientais como idade materna avançada, aumento da paridade, fatores hormonais e reprodução assistida, ... -
Análise geo-espacial de sobrenomes em genética médica populacional no Brasil
(2013) [Thesis]Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem ... -
Avaliação de gestantes inadvertidamente vacinadas contra a rubéola e de seus recém-nascidos
(2006) [Thesis]A rubéola é uma doença virótica aguda cuja importância clínica e epidemiológica deve-se à possibilidade da transmissão vertical da mãe para o feto principalmente quando acomete a gestante no primeiro trimestre, podendo ... -
Avaliação de recém-nascidos com microcefalia congênita no estado do Rio Grande do Sul : 2016-2017
(2019) [Dissertation]A incidência de casos de infecção por ZIKV na população geral apresenta taxas maiores em estados da região Nordeste do Brasil. No estado do Rio Grande do Sul (RS), o vírus somente se tornou autóctone em abril de 2016, mas ... -
Avaliação do modelo de distanciamento controlado diante da disseminação do SARS-COV-2 no Rio Grande do Sul
(2022) [Dissertation]Intervenções não farmacológicas têm sido aplicadas ao redor do mundo como ferramenta para o controle da pandemia de COVID-19. No Rio Grande do Sul, a partir de maio de 2020, o governo do estado adotou uma abordagem de ... -
Avaliação e caracterização de clusters de albinismo no Brasil
(2022) [Dissertation]O albinismo começou a ser reportado por volta do século XVI pelo explorador espanhol Cortés, com base na descrições de características físicas que o chamaram atenção na época, como pele e cabelos brancos. Sabe-se que o ... -
Caracterização clínica e molecular da displasia campomélica e de outras displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no Brasil
(2014) [Dissertation]O presente trabalho aborda como questão central o estudo do conjunto de doenças genéticas conhecido como displasias esqueléticas. Apesar de individualmente raras, coletivamente as displasias esqueléticas representam uma ... -
Caracterização das anomalias congênitas no Uruguai do século XXI : avaliação das necessidades de saúde
(2018) [Thesis]Introdução: O Uruguai é um país de renda média e o menor da América do Sul, com uma população de pouco mais de 3 milhões. As características demográficas e epidemiológicas são semelhantes às dos países desenvolvidos, com ... -
Caracterização das causas genéticas de microcefalia congênita em crianças nascidas no estado do Rio Grande do Sul : 2015-2022
(2024) [Dissertation]A microcefalia congênita é uma condição caracterizada por um perímetro cefálico reduzido ao nascer. Suas causas são heterogêneas, incluindo fatores ambientais, como infecções congênitas, bem como condições genéticas. Este ... -
Caracterização genética e clínica de pacientes com epidermólise bolhosa do Brasil
(2020) [Thesis]A epidermólise bolhosa (EB) hereditária compreende um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas na pele e membranas mucosas em resposta a trauma mínimo. A EB é clínica e ... -
Caracterização molecular de famílias brasileiras com aniridia congênita
(2018) [Thesis]O desenvolvimento dos olhos em humanos tem início na quarta semana de vida embrionária. Neste período uma grande série de sinalizadores estão envolvidos. Várias anomalias oculares decorrem de alterações nos genes envolvidos ... -
Decifrando os mecanismos moleculares de teratogênese da talidomida : genética, embriologia e biologia de sistemas
(2019) [Thesis]A exposição à talidomida no início da gestação levou ao nascimento de milhares de crianças com um conjunto de malformações que foi depois denominado de Embriopatia da Talidomida (TE). Dois aspectos principais que permanecem ... -
Defeitos de redução de membros: diagnósticos diferenciais e análise de variantes nos genes ESCO2, SALL4 E TBX5
(2020) [Dissertation]A tragédia da talidomida na década de 60 colocou em evidência as malformações do tipo defeitos de redução de membros. Estes podem ser definidos como a ausência ou hipoplasia de osso longos, metacarpais, metatarsais ou ...
