Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Faccini, Lavinia Schuler"
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Estabelecimento de modelo experimental para síndrome congênita por vírus Zika utilizando embriões de galinha
Wachholz, Gabriela Elis (2021) [Dissertação]Após a epidemia de casos de infecção por Zika vírus (ZIKV) e o subsequente aumento abrupto no número de crianças nascendo com microcefalia, a associação entre a exposição à infecção durante a gestação e o desenvolvimento ... -
Estudo farmacogenético da resposta ao tratamento do eritema nodoso hansênico
Costa, Perpétua do Socorro Silva (2018) [Tese]O Eritema Nodoso Hansênico (ENH) é uma reação inflamatória que afeta pacientes de hanseníase virchowiana e borderline-virchowiana. Trata-se de uma complicação grave da hanseníase decorrente de seu potencial de causar ... -
Exposição materna ao álcool e incidência de sinais característicos da Síndrome do Álcool Fetal em adolescentes infratores e em escolares de Porto Alegre
Momino, Wakana (2005) [Tese]A Síndrome do Álcool Fetal (SAF) se refere a um conjunto de malformações que podem estar presentes em crianças, filhas de mães que consumiram bebida alcoólica durante a gestação. Esta síndrome apresenta um conjunto distinto ... -
Genes de enzimas de biotransformação e fissuras labio-palatinas em humanos : um estudo da interação genético-ambiental
Homrich, Leticia Becker (2006) [Tese]A biotransformação de xenobióticos é feita em duas fases sendo que as principais enzimas de fase I são da superfamília do citocromo P-450 (CYPs) e as glutationas s-transferases (GSTs) estão entre as principais enzimas de ... -
A genética do ceratocone
Magalhães, Octávio de Azevedo (2018) [Tese]Nas últimas décadas, o ceratocone tem sido descrito como uma doença multifatorial envolvendo complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, que contribuem para a manifestação da doença. A identificação dessa ... -
A história natural da epidemia por vírus zika em uma comunidade brasileira : anomalias congênitas em recém-nascidos
Pinheiro, Laura Castelo Branco (2018) [Dissertação]Esta dissertação tem como objetivo descrever a epidemia por Zika vírus (ZIKV) em uma cidade brasileira de médio porte afetada durante o primeiro semestre de 2016, com ênfase sobre os efeitos em recém-nascidos (RN). O ... -
Identificação de “CLUSTERS” de doenças genéticas em populações isoladas do Brasil
Cardoso, Gabriela Costa (2015) [Dissertação]Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, ... -
Identificação e caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no sul do Brasil
Palmero, Edenir Inêz (2007) [Tese]No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os ... -
Influência de fatores genéticos e ambientais nos transtornos do espectro autista
Longo, Dânae (2009) [Tese]Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados ... -
Investigação clínica e genética de uma família brasileira com aniridia congênita
Lima, Zuleide Silva Fernandes (2014) [Dissertação]Aniridia congênita é um distúrbio raro com uma ampla gama de manifestações clínicas que inclui hipoplasia de íris associada a anormalidades de outras estruturas e tecidos oculares. Normalmente diagnosticada na primeira ... -
Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
Mariath, Luiza Monteavaro (2016) [Dissertação]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ... -
Mecanismos Moleculares envolvidos na Teratogênese do vírus Zika
Gomes, Julia do Amaral (2021) [Tese]Em 2015, o vírus Zika (ZIKV) foi identificado como um teratógeno, capaz de causar anomalias congênitas em embriões e fetos expostos durante a gestação, as quais compõem a atualmente chamada Síndrome Congênita associada à ... -
Onde os raros são comuns : relatos, estratégias e reflexões acerca dos "clusters" em genética médica populacional
Santos, Augusto César Cardoso dos (2022) [Tese]Neste trabalho, utilizamos diferentes abordagens para mapear e caracterizar aglomerados geográficos de doenças raras e anomalias congênitas, os clusters, em diferentes perspectivas. Os clusters tratam-se do principal objeto ... -
O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes
Fortis, Marcela Felix (2015) [Dissertação]Um abortamento é a perda de uma gestação clínica intrauterina antes que o feto tenha atingido viabilidade até a 24a semana de gestação. A incidência de abortamentos clínicos espontâneos é cerca de 15 a 25% das gestações ... -
Perfil epidemiológico dos nascidos vivos em Tangaráda Serra-MT durante osurto do vírus Zika em 2016
Silva, Juliana Herrero da (2020) [Dissertação]Introdução: Em 2015, o vírus Zika (ZIKV) ocasionou surto de infecção em grandes proporções no Brasil, iniciando no nordeste e espalhando-se para 18 estados brasileiros até o final do mesmo ano. Apesar de descrita como uma ... -
Perfil HLA na população do Rio Grande do Sul : diversidade genética e potencial impacto na gestão de transplantes de medula óssea
Boquett, Juliano André (2017) [Tese]Os genes HLA são os mais polimórficos do genoma humano e suas frequências alélicas variam entre populações de diferentes regiões e etnias pelo mundo. Assim, os genes HLA têm sido usados como marcadores genéticos em estudos ... -
Prevalência e perfil epidemiológico das anomalias congênitas no Maranhão
Reis, Luzivan Costa (2020) [Dissertação]As anomalias congênitas são alterações funcionais ou estruturais que possuem origem no desenvolvimento embrio-fetal, estando presentes ao nascimento ou podem-se manifestar mais tardiamente. As anomalias congênitas são a ... -
Projeto REENCONTRO : identificação genética em famílias separadas pelo isolamento compulsório da hanseníase no Brasil
Biondi, Flavia Costa (2016) [Tese]A hanseníase é uma doença infectocontagiosa crônica que ainda se constitui um problema de saúde pública no Brasil. No início do século XX, pessoas diagnosticadas com hanseníase foram isoladas compulsoriamente em ... -
Talidomida no Brasil : vigilância epidemiológica, teratogênese e farmacogenética
Vianna, Fernanda Sales Luiz (2013) [Tese]A tragédia da talidomida ocorreu há mais de 50 anos e a medicação ainda hoje é amplamente utilizada, embora diversas questões ligadas à sua teratogênese permaneçam não solucionadas. Casos de embriopatia talidomídica (ET) ... -
Tricoepitelioma múltiplo familiar: delineamento fenotípico e genotípico
Arruda, Anderson Pontes (2016) [Tese]O Tricoepitelioma Múltiplo Familiar (TMF) é uma genodermatose de herança autossômica dominante que apresenta características em comum com a Cilindromatose Familiar e a síndrome de Brooke-Spiegler por apresentarem aparecimento ...