Avaliação e caracterização de clusters de albinismo no Brasil

Abstract

O albinismo começou a ser reportado por volta do século XVI pelo explorador espanhol Cortés, com base na descrições de características físicas que o chamaram atenção na época, como pele e cabelos brancos. Sabe-se que o albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos com herança autossômica recessiva, dominante ou ligada ao cromossomo X, que resulta na incapacidade ou baixa síntese hereditária dos melanócitos na produção da melanina. Embora o Brasil seja considerado um país com alto registro de indivíduos com albinismo, pouco se sabe sobre a prevalência e distribuição geográfica dessa condição genética no país. O Censo Nacional de Isolados (CENISO), que faz parte do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), mapeia agrupamentos geográficos de doenças genéticas raras (cluster) e anomalias congênitas, possibilitando acessar dados de maior prevalência nessas regiões, sendo muito importante para o presente estudo. Desta forma, este trabalho de aspecto observacional descritivo teve o objetivo de caracterizar os clusters já registrados no Brasil a partir da base de dados já existente no CENISO, bem como conduzir uma procura ativa de novos clusters ou rumores através da literatura cinzenta. De acordo com o CENISO, havia 12 possíveis clusters populacionais de albinismo no Brasil. Destes, três foram excluídos, pois possuíam informações geográficas insuficientes ou eram dados duplicados. Durante a pesquisa, foram encontrados dois novos rumores de albinismo no estado do Paraná, identificados a partir da literatura cinzenta, perfazendo assim, um total de 11 ocorrências de aglomerados geográficos de albinismo no território brasileiro. Destes, três foram excluídos, pois possuíam informações geográficas insuficientes ou eram dados duplicados. Durante a pesquisa, foram encontrados dois novos rumores de albinismo no estado do Paraná, identificados a partir da literatura cinzenta, perfazendo assim, um total de 11 ocorrências de aglomerados geográficos de albinismo no território brasileiro. Destes, sete são localizados na região nordeste; três são oriundos de aldeias indígenas; três são localizados em ilhas; um, tem origem associada a uma comunidade quilombola e os demais isolados não tiveram maiores detalhes obtidos. De modo geral, esses clusters costumam estar inseridos em regiões sócio-economicamente vulneráveis, o que dificulta o acesso das pessoas com albinismo à informação e a tratamento de qualidade. Notou-se que há uma grande carência no que se refere aos dados epidemiológicos destas regiões, havendo a necessidade de estudos mais detalhados sobre cada um desses aglomerados genéticos.

Albinism was firstly reported around the XVI century by the Spanish explorer Cortés based on physical descriptions that caught his attention, like white skin and hair. It is known that albinism is a heterogeneous set of genetic disorder with autosomal recessive, dominant or X-linked inheritance, resulted from the incapacity or low hereditary synthesis of melanocytes in melanin’s production. Although Brazil is considered a country with a high record of individuals with albinism, very little are known about the prevalence and the geographical distribution of this genetic condition. The Censo Nacional de Isolados (CENISO) that is part of the Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), maps geographic groupings of rare genetic diseases (cluster) and congenital anomalies. It makes it possible to access the higher prevalence data of these regions, being very important for the present study. This way, this observational descriptive study had the goal to characterize the recorded Brazilian clusters from the CENISO’s database, as well as to conduct an active search for new clusters or rumors through the non-scientific literature (webistes, newspapers). According to CENISO, there were 12 possible clusters of albinism in Brazil. Among them, three were excluded due to insufficient geographic information or duplicated data. However, it was possible to find two new albinism rumors in the Paraná state from totalizing 11 occurrences of geographic clusters of albinism in Brazil. Of these, seven are located in the northeast region; three are in indigenous villages; three in islands; one in a community of black and slave ancestry. In general, these clusters are located in socio-economically vulnerable regions, which makes difficult the access of those people to information and quality treatment. It is worth to note that there is a great lack about the epidemiologic data, so there is a huge need to perform more detailed studies about each of these genetic clusters.