Doenças genéticas no Maranhão : caracterização clínico-epidemiológica e análise espacial

Abstract

As Doenças Genéticas representam um desafio significativo para a saúde em todo o mundo, incluindo o Brasil. A maioria dessas doenças também podem ser classificadas como Doenças Raras, as quais afetam coletivamente 6-8% da população mundial. Dados precisos sobre essas doenças são essenciais para o planejamento da saúde e a melhoria do atendimento ao paciente. Apesar disso, dados clínico-epidemiológicos ainda são limitados, especialmente em países de renda média como o Brasil. Este estudo teve como objetivo investigar o perfil clínico-epidemiológico e a análise espacial de pacientes com doenças genéticas no estado do Maranhão, Brasil, onde há carência de dados abrangentes sobre Doenças Genéticas e Raras. O estudo incluiu 1.060 pacientes pediátricos atendidos em duas unidades de saúde de São Luís, capital do Maranhão, entre janeiro de 2019 e janeiro de 2021. A maioria dos pacientes era da macrorregião Norte (79,5%), mais próxima da capital e com melhor acesso a serviços de genética médica. A média de idade na primeira consulta foi de 3,1 anos (DP 4,11) e a média de idade no diagnóstico foi de 3,48 anos (DP 4,5). Consanguinidade estava presente em 8,3% das famílias, com taxas mais elevadas nas macrorregiões leste (13,9%) e sul (14,3%). Quase metade (49,5%) dos pacientes tiveram um diagnóstico definitivo, principalmente através de diagnóstico molecular e técnicas citogenéticas. O cariótipo foi o exame mais solicitado, seguido pelo Sequenciamento Completo de Exoma. As anomalias cromossômicas foram as condições mais prevalentes (18,3%), especialmente a Trissomia do 21, seguida por condições monogênicas (10,5% autossômicas recessivas; 9,9% dominantes e 5,2% ligadas ao X), como Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermólise bolhosa e displasias esqueléticas. No geral, este estudo forneceu informações importantes sobre a situação da Genética Médica no Maranhão, evidenciou que a localização geográfica teve um impacto significativo no acesso aos serviços de genética médica no Estado e destacou a necessidade de mais serviços especializados na região.

Genetic Disorders pose a significant health challenge worldwide, including in Brazil. Most of these disorders can also be classified as Rare Diseases, which collectively affect 6-8% of the global population. Accurate data on these diseases is essential for healthcare planning and patient care improvement. Despite this, clinical-epidemiological data are still limited, especially in middle-income countries such as Brazil. This study aimed to investigate the clinical-epidemiological profile and spatial analysis of patients with genetic diseases in the state of Maranhão, Brazil, where comprehensive data on Genetic and Rare Diseases is lacking. The study included 1060 pediatric patients in two healthcare facilities in São Luís, the capital of Maranhão, between January 2019 and January 2021. The majority of patients were from the North macro-region (79.5%), which is closer to the capital and exhibited better access to medical genetics services. The mean age at the first appointment was 3.1 years (SD 4.11), and the mean age at diagnosis was 3.48 years (SD 4.5). Consanguinity was reported in 8.3% of families, with higher rates in the east (13.9%) and south (14.3%) macro-regions. Almost half (49.5%) of patients had a definite diagnosis, primarily through molecular diagnosis and cytogenetic techniques. The karyotype was the most frequently requested test, followed by Whole Exome Sequencing (WES). Chromosomal anomalies were the most prevalent disorders (18.3%), especially Trisomy 21, followed by monogenic disorders (10.5% autosomal recessive; 9.9% autosomal dominant and 5.2% X-linked) such as Duchenne Muscular Dystrophy, epidermolysis bullosa, and skeletal dysplasias. Overall, this study provided valuable insights into the genetic landscape of Maranhão, highlighted that geographical location had a significant impact on access to genetic services, and pointed up to the importance of genetic services in the region.