Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Facchin, Ana Carolina Brusius"
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Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas (2018) [Thesis]Introdução: As doenças lisossômicas (DLs) são patologias genéticas que, apesar de serem classificadas como raras, acometem uma significativa porcentagem da população. Muitos fatores tornam seu diagnóstico desafiador, entre ... -
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
Josahkian, Juliana Alves (2022) [Thesis]Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados ... -
Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal através de PCR em tempo real : um estudo piloto no Brasil
Netto, Alice Brinckmann Oliveira (2023) [Dissertation]A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, causando fraqueza progressiva dos membros e tronco, seguida de atrofia muscular. A condição é considerada uma das ...