Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Schwartz, Ida Vanessa Doederlein"
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Abordagem inovadora no tratamento da glicogenose tipo IA : um estudo baseado no uso do polvilho doce
Monteiro, Vaneisse Cristina Lima (2022) [Tese]Introdução: a Glicogenose tipo Ia (GSD Ia), causada pela redução da atividade da glicose-6-fosfatase (G6Pase), é uma doença autossômica recessiva, de característica pan-étnica. As características clínicas variam de acordo ... -
Análise abrangente de variantes de GNPTAB associadas à atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase
Ludwig, Nataniel Floriano (2020) [Tese]As hidrolases lisossômicas são peptídeos sintetizados em ribossomos acoplados à membrana, e concomitantemente incorporados ao lúmen do retículo endoplasmático. Ainda nessa organela, essas proteínas são modificadas com ... -
Análise do gene GBA1 em pacientes com mieloma múltiplo
Caldeira, Raíssa Pereira (2018) [Dissertação]Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma gamopatia maligna, ou seja, uma condição de produção anormal de imunoglobulina causada por um clone de célula B plasmocitária que prolifera descontroladamente. Esta doença representa ... -
Análise do genótipo e fenótipo em pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemias e doença da urina do xarope do bordo
Tresbach, Rafael Hencke (2021) [Tese]Introdução: As Aminoacidopatias são um grupo de Erros Inatos do Metabolismo onde defeitos em enzimas do metabolismo de aminoácidos causam o acúmulo de substratos metabólicos, que podem ser extremamente neurotóxicos. Entre ... -
Avaliação abrangente da doença de Gaucher: da infiltração da medula óssea ao tratamento com alfataglicerase
Paskulin, Lívia D'Avila (2019) [Tese]Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma das doenças lisossômicas mais prevalentes no mundo, com média de incidência de 1/40.000 nascidos vivos. Variantes patogênicas no gene GBA1 causam atividade deficiente da ... -
Avaliação de ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente à terapia de doenças genéticas raras : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo
Santos, Bruna Bento dos (2022) [Tese]Introdução: os erros inatos do metabolismo (EIMs) são um grupo de doenças hereditárias raras causadas pela atividade deficiente de uma determinada enzima, cofator ou transportador, que levam a um bloqueio total ou parcial ... -
Avaliação do estado nutricional e composição corporal de pacientes com glicogenoses hepáticas através de análise de bioimpedância elétrica e absorciometria por raios-x de dupla energia
Santos, Bruna Bento dos (2017) [Dissertação]Introdução: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são doenças de etiologia genética, associadas à hipoglicemia ao jejum. O seu tratamento baseia-se no uso frequente e regular de amido de milho cru (AMC). Por razões ainda não ... -
Caracterização clínica com ênfase em aspectos neuropsiquiátricos, cardiológicos e qualidade de vida de uma coorte de pacientes do Sul do Brasil com diagnóstico tardio de homocistinúria clássica
Donis, Karina Carvalho (2021) [Tese]Introdução: A Homocistinúria Clássica ou Deficiência de Cistationina βsintase é uma doença genética, autossômica recessiva, multissistêmica de curso lento e progressivo que ocorre pela alteração no metabolismo dos aminoácidos ... -
Caracterização da região 3'UTR e de elementos regulatórios do gene BTD em indivíduos com diferentes níveis de atividade da biotinidase
Silva, Gerda Cristal Villalba (2018) [Dissertação]Resumo não disponível -
Caracterização epidemiológica e de procedimentos diagnósticos para doenças raras no Brasil : um estudo baseado na Rede Nacional de Doenças Raras
Oliveira, Bibiana Mello de (2023) [Tese]Introdução: No Brasil, o Ministério da Saúde define doença rara (DR) como condições que afetam até 65 indivíduos a cada 100.000. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) foi implementada ... -
Deficiência de biotinidase : avaliação de uma amostra de pacientes brasileiros com atividade reduzida da biotinidase
Borsatto, Taciane (2014) [Dissertação]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas tanto a obtenção da biotina a partir da dieta, quanto a reutilização da mesma, levando à deficiência de determinadas carboxilases ... -
Erros inatos do metabolismo da frutose : análise genética de pacientes brasileiros com intolerância hereditária à frutose e deficiência de frutose-1,6-bifosfatase
Pinheiro, Franciele Cabral (2020) [Tese]Introdução: A frutose é um monossacarídeo disponível de forma livre ou integrado à molécula de sacarose, sendo produzida endogenamente a partir do sorbitol pela sorbitol desidrogenase. O metabolismo desse açúcar é realizado ... -
Estudo abrangente sobre a deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (Mucolipidoses II e III) : do diagnóstico molecular a propostas de tratamento
Velho, Renata Voltolini (2014) [Tese]Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a ... -
Estudo abrangente sobre aspectos clínicos e diagnósticos da deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III)
Alegra, Taciane (2014) [Tese]Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, causadas pela atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase, codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG, causando alteração na atividade das hidrolases ... -
Estudo clínico sobre a relação entre fenilalanina, citocinas, tetraidrobiopterina e marcadores de estresse oxidativo usando como modelos a deficiência de fenilalanina hidroxilase e a deficiência de piruvoil tetraidropterina sintase
Tonon, Tássia (2014) [Dissertação]Introdução: A compreensão do envolvimento do sistema imune na Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase (PAH) e na Deficiência de Piruvoil Tetraidropterina Sintase (PTPS), doenças genéticas que cursam com hiperfenilalaninemia ... -
Estudo da associação entre genótipo e fenótipo na deficiência de biotinidase
Borsatto, Taciane (2018) [Tese]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas a obtenção da vitamina biotina a partir da dieta e a reciclagem da mesma, levando à deficiência de carboxilases dependentes ... -
Estudo farmacogenético e farmacoeconômico em pacientes brasileiras portadoras de câncer de mama tratadas com inibidores da aromatase
Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto (2015) [Tese]Introdução: A Organização Mundial da Saúde estima que ocorram mais de um milhão casos novos de câncer de mama (CM) em todo o mundo por ano. No Brasil, este é o câncer mais freqüente no país entre as mulheres (excluindo-se ... -
Um Estudo sobre a história natural da mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) em pacientes brasileiros
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo (2005) [Dissertação]Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e ... -
O fenótipo hepático da doença de Gaucher e dos distúrbios congênitos da glicosilação
Starosta, Rodrigo Tzovenos (2020) [Tese]Pacientes com DG tiveram diferença significativa de parâmetros nucleares hepatocelulares (área nuclear 28,16 ± 9,45 vs 26,88 ± 9,42 μm², p=0,006; dimensão fractal média 1,11 ± 0,06 vs 1,09 ± 0,09, p=0,005; e absorbância ... -
Glicogenoses hepáticas : estudo do uso de diferentes amidos e caracterização do perfil de parâmetros do metabolismo do ferro
Nalin, Tatiéle (2015) [Tese]Introdução: As Glicogenoses (GSD) hepáticas são doenças genéticas relativamente frequentes. Entre as suas manifestações clínicas, a que mais se destaca é a ocorrência de hipoglicemias de repetição. O tratamento com amido ...