Navegação Genética e Biologia Molecular por Título
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Análise de duas possíveis nitrorredutases codificadas pelos genes FRM2 e HBN1 em Saccharomyces cerevisiae e suas funções na resposta ao estresse oxidativo
(2008) [Dissertação]As nitrorredutases compreendem uma família de proteínas conservadas evolutivamente e originalmente identificadas em eubactérias. São enzimas capazes de catalisar a redução do grupo nitro e utilizam FMN (flavina mononucleotideo) ... -
Análise de haplótipos da região 3’UTR de HLA-G em pacientes infectados porHCV que desenvolveram carcinomahepatocelular, cirrose ou fibrose
(2019) [Dissertação]A infecção pelo vírus da hepatite C (hepatitis C vírus, HCV) é uma das principais causas de doenças crônicas do fígado, podendo desencadear comorbidades associadas como carcinoma hepatocelular (hepatocelular carcinoma, ... -
Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph
(2003) [Dissertação]A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação ... -
Análise de marcadores moleculares em roedores sul americanos tuco-tucos (CTENOMYIDAE: RODENTIA) do centro-oeste e do norte do Brasil
(2016) [Dissertação]A Ordem Rodentia é considerada a mais diversa entre os mamíferos, compreendendo cerca de 2.277 espécies descritas, distribuídas em 34 famílias. Roedores subterrâneos têm representantes distribuídos em todos os continentes, ... -
Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
(2010) [Tese]A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a ... -
Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
(2010) [Dissertação]O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente ... -
Análise de parentesco em três subpopulações de Ctenomys lami (Rodentia-Ctenomyidae) através de marcadores de microssatélites
(2006) [Dissertação]Ctenomys lami é um roedor fossorial endêmico de uma região da Planície Costeira do Rio Grande do Sul, Brasil, conhecida como Coxilha das Lombas. Pouco se sabe, ainda, sobre a ecologia, comportamento e genética dessa espécie ... -
Análise de polimorfismo da família de TP53 e sua via regulatória com a longevidade e a fertilidade
(2016) [Dissertação]A longevidade e a fertilidade são características alvo de vários estudos na comunidade científica. Além dos efeitos de condições ambientais como alimentação e condições de vida na qual os organismos estão inseridos, existe ... -
Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia
(2013) [Dissertação]A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais ... -
Análise de polimorfismos de óxido nítrico sintetase endotelial (T-786C, E298D e VNTR4a) e de receptores de quimiocinas (CCR2-64l e CCR5delta32) em indivíduos com anemia falciforme
(2005) [Dissertação]À medida em que avançamos no entendimento da anemia falciforme, percebemos que esta hemoglobinopatia se apresenta como uma doença complexa, na qual o defeito genético e suas conseqüências diretas não são suficientes para ... -
Análise de polimorfismos dos genes de enzimas de metabolização de detoxificação em doenças inflamatórias crônicas
(2013) [Dissertação]A doença inflamatória intestinal (DII) e a esclerose sistêmica (ES) são doenças inflamatórias crônicas de difícil diagnóstico e tratamento. A etiologia da DII e da ES ainda não é completamente compreendida, mas sabe-se que ... -
Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
(2007) [Dissertação]As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene ... -
Análise de variantes polimórficas da região promotora do gene SIRT1 em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
(2013) [Dissertação]Silent mating type Information Regulator 2 homolog 1 (SIRT1) é uma proteína deacetilase que participa em diversos processos fisiológicos, com importância no silenciamento transcricional, apoptose, regulação do sistema imune ... -
Análise de variáveis genéticas relacionadas ao metabolismo da homocisteína em crianças com fissuras lábio-palatinas
(2005) [Dissertação]As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio ... -
Análise do gene GBA1 em pacientes com mieloma múltiplo
(2018) [Dissertação]Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma gamopatia maligna, ou seja, uma condição de produção anormal de imunoglobulina causada por um clone de célula B plasmocitária que prolifera descontroladamente. Esta doença representa ... -
Análise do gene MSH6 em pacientes com síndrome de Lynch
(2015) [Dissertação]Entre as síndromes hereditárias de predisposição ao câncer colorretal a Síndrome de Lynch é a síndrome mais frequente, sendo causada por mutações germinativas em um dos principais genes envolvidos na via de reparo de mau ... -
Análise dos fatores genéticos e ambientais relacionados ao metabolismo do ácido fólico/ homocisteína como fatores de risco para Síndrome de Down e suas malformações maiores
(2009) [Tese]Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação ... -
Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos
(2012) [Dissertação]Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo. Neste estudo foram analisados ... -
Análise Evolutiva da Família Musashi : possíveis Implicações para a Zika
(2019) [Dissertação]Apesar dos esforços de pesquisas ao redor do mundo desde 2016, as consequências da infecção pelo vírus Zika (ZIKV) ainda não são completamente compreendidas. Inicialmente, a Zika era considerada uma doença leve, semelhante ... -
Análise evolutiva e funcional das proteínas de estresse universal em parasitos platelmintos
(2017) [Tese]As proteínas de estresse universal (USPs) são codificadas por uma família gênica amplamente distribuída nos organismos, a exceção dos deuterostomados. As USPs possuem um motivo conservado de ligação a ATP e análogos, e ...
