Listar Genética y Biología Molecular por autor "Schwartz, Ida Vanessa Doederlein"
Mostrando ítems 21-28 de 28
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Glicogenoses hepáticas : o microbioma intestinal como fator de influência
Colonetti, Karina (2019) [Tesis]Introdução: O microbioma é o conjunto de microrganismos, metabólitos, genes e ambiente no qual estão inseridos. O microbioma interage com o hospedeiro através de processos metabólicos e imunes, sendo influenciado pela ... -
Homocistinúria clássica no Brasil : um estudo clínico e genético com foco na investigação da relação entre composição corporal e metabolismo lipídico em pacientes tratados
Poloni, Soraia (2016) [Tesis]Introdução: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença genética causada pela atividade deficiente da enzima cistationina β-sintase (CβS). Bioquimicamente, é caracterizada por distúrbios no metabolismo dos aminoácidos ... -
Homocistinúria e metabolismo da homocisteína : tratamento com creatina e fenilcetonúria como modelos
Hoss, Giovana Regina Weber (2019) [Tesis]Homocistinúria é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que resultam em aumento marcante dos níveis de homocisteína (Hcy). As causas mais comuns são homocistinúria clássica (HCU), com incidência estimada em ao menos ... -
Identificação de novos biomarcadores e potenciais alvos terapêuticos para a Doença de Gaucher: um estudo com ênfase na β2-microglobulina, ferritina e hepcidina
Koppe, Tiago de Bone (2017) [Tesis]INTRODUÇÃO: A Doença de Gaucher (DG) é uma esfingolipidose causada pela deficiência de β- glicosidase. Ela apresenta alterações multissistêmicas, que não são completamente tratadas com as modalidades atuais de tratamento. ... -
Leucodistrofia metacromática : caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros
Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto (2009) [Tesis de maestría]Introdução: A leucodistrofia metacromática (LDM) é um EIM, do grupo das doenças lisossômicas (DL) de herança autossômica recessiva, causado pela atividade deficiente de arilsulfatase A (ARSA), uma enzima lisossômica envolvida ... -
Morte súbita e inesperada na infância associada a erros inatos do metabolismo no Brasil : uma abordagem epidemiológica e genética
Bitencourt, Fernanda Hendges de (2018) [Tesis]Introdução: Morte súbita inesperada e inexplicada na infância ou morte súbita infantil inesperada (SUDI, do inglês Sudden unexpected death in infancy) é uma das mais frequentes causas de óbito no primeiro ano de vida. De ... -
Mórte súbita inesperada na infância : estimativa da prevalência mínima da acidemia metilmalônica tipo mutο, citrulinemia tipo I e deficiência de desidrogenase de 3-Hidróxi-Acil-Coa de cadeia longa em uma amostra de indivíduos hígidos do Rio Grande do Sul
Randon, Dévora Natalia (2019) [Tesis de maestría]Introdução: A acidemia metilmalônica tipo mut0 (AMM mut0), a citrulinemia tipo I (CTLNI) e a deficiência de desidrogenase de 3‐hidroxi‐acil‐CoA de cadeia longa (LCHADD) são erros inatos do metabolismo (EIM) associados à ... -
O sistema imune na Doença de Gaucher
Vairo, Filippo Pinto e (2014) [Tesis]Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase, o que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo em macrófagos. Embora o macrófago venha sendo a célula mais estudada, ...