Navegação Bioquímica por Assunto "Mutação"
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Alterações genéticas relacionadas com a resistência à rifampicina em Mycobacterium tuberculosis
(2000) [Dissertação]A tuberculose, uma doença infecto-contagiosa causada pelo Mycobacterium tuberculosis, continua sendo um sério problema de saúde pública. O desenvolvimento de linhagens resistentes aos fármacos utilizados no tratamento da ... -
Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
(2010) [Dissertação]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ... -
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
(2008) [Dissertação]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ... -
Identificação e caracterização molecular de mutações e polimorfismos no gene da fenilalanina hidroxilase em fenilcetonúricos do sul do Brasil
(2000) [Tese]A Hiperfenilalaninemia (HPA) decorrente da deficiência da fenilalanina hidroxilase (PAH) é um distúrbio metabólico herdado de modo autossômico recessivo. O gene da PAH localiza-se na região q22-q24.1 do cromossomo 12 e ...