Listar Bioquímica por tema "Mutação"
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Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
(2010) [Tesis de maestría]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ... -
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
(2008) [Tesis de maestría]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ...