Navegação Ciências Biológicas por Assunto "Tuberous sclerosis complex"
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Investigação de grandes rearranjos e mecanismo de doença nas genodermatoses mais comuns: Neurofibromatose tipo 1 e Esclerose tuberosa
(2021) [Tese]Introdução: As doenças monogênicas neurofibromatose tipo 1 (NF1) e esclerose Tuberosa (ET) são consideradas síndromes genéticas raras com malignidade associada. Trata-se das duas genodermatoses mais frequentes, que apresentam ... -
Revisão da patologia molecular e estratégia para a investigação de pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa e diagnóstico molecular convencional inconclusivo
(2023) [Dissertação]Tuberous Sclerosis (TE) is an autosomal dominant disease with diverse clinical manifestations affecting multiple tissues. Although the clinical diagnosis of these disorders can usually be made by the phenotype at birth or ...