Navegação Ciências Biológicas por Autor "Giugliani, Roberto"
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Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
Carvalho, Tiago Santos (2004) [Dissertação]As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é ... -
Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares
Trott, Alexis (2006) [Tese]As ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs), do inglês spinocerebellar ataxia, são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas que afetam o cerebelo e suas principais conexões. O início das SCAs ocorre geralmente ... -
Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
Castro, Simone Martins de (2006) [Tese]A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos ... -
Avaliação de um protocolo para o diagnóstico de erros inatos de metabolismo em crianças agudamente enfermas
Sanseverino, Maria Teresa Vieira (1993) [Dissertação]Com o objetivo de identificar Erros Inatos de Metabolismo (EIM) em crianças com quadros agudos e graves e avaliar a eficiência de um protocolo especialmente elaborado para a detecção destes distúrbios neste grupo de ... -
Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas (2018) [Tese]Introdução: As doenças lisossômicas (DLs) são patologias genéticas que, apesar de serem classificadas como raras, acometem uma significativa porcentagem da população. Muitos fatores tornam seu diagnóstico desafiador, entre ... -
Caracterização do diagnóstico clínico e detecção no gene da distrofia muscular de Duchenne/Becker no Rio Grande do Sul por PCR quantitativo em tempo real
Franco, Carolina Rosa (2007) [Dissertação]A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente ... -
Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas
Lagranha, Valeska Lizzi (2008) [Dissertação]Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA) que afeta primariamente o sistema nervoso central (SNC). Tratamentos em estudos incluem a ... -
Deficiência da desidrogenase das acilcoa dos ácidos graxos de cadeia média no sul do Brasil : uma abordagem molecular
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira (1997) [Dissertação]Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos decorrentes da alteração de uma proteína, geralmente enzimática, trazendo modificações para o metabolismo do indivíduo. Compreendem um grupo grande e heterogêneo ... -
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
Mayer, Fabiana Quoos (2011) [Tese]A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da alpha-L-iduronidase (IDUA), o que leva a uma atividade enzimática baixa ou nula. O principal tratamento é a terapia de ... -
Desenvolvimento de protocolos pré-clínicos de terapia celular em modelos animais de lesão hepática aguda e crônica
Baldo, Guilherme (2008) [Dissertação]Neste trabalho verificamos o efeito da administração de células mononucleares de medula óssea murinas em ratos submetidos a modelos de lesão hepática aguda (por CCl4) e crônica (por ligadura de ducto biliar comum). No ... -
Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I)
Pessutto, Franciele Dall Bello (2007) [Dissertação]Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada por uma deficiência na enzima a- L-iduronidase (IDUA), que está envolvida na metabolização de heparan e dermatan sulfato. Existem três fenótipos clínicos, que vão desde a forma ... -
Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular
Kessler, Rejane Gus (2009) [Tese]Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas ... -
Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com insuficiência adrenal e tetraparesia
Vargas, Carmen Regla (2000) [Tese]A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio hereditário do metabolismo peroxissomal, bioquímicamente caracterizado pelo acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids" ... -
Efeitos da administração da fração mononuclear de células de medula óssea heteróloga em ratos submetidos à lesão hepática aguda provocada por paracetamol
Belardinelli, Maria Cristina Ramos (2008) [Tese]A falência hepática fulminante é caracterizada pela rápida perda da função hepática com alta mortalidade. Neste trabalho verificamos o efeito da administração da fração mononuclear de células da medula óssea em ratos ... -
Efeitos parácrinos da terapia celular em modelos de insuficiência hepática aguda utilizando microcápsulas semipermeáveis
Cruz, Carolina Uribe (2013) [Tese]A insuficiência hepática aguda é resultante da perda das funções vitais do fígado em consequência da disfunção maciça do tecido hepático. Em muitos casos, o transplante de fígado é o tratamento definitivo, apesar da ... -
Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Souza, Carolina Fischinger Moura de (2005) [Tese]Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ... -
Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil
Streit, Carla (2003) [Tese]Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% ... -
Um Estudo sobre a história natural da mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) em pacientes brasileiros
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo (2005) [Dissertação]Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e ... -
Gangliosidose GM1 : aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença
Sperb, Fernanda (2012) [Tese]A deficiência hereditária da enzima lisossômica G-galactosidase, codificada pelo gene GLB1, causa duas doenças humanas clinicamente distintas, a Gangliosidose GM1 e Morquio B. Clinicamente, pacientes com Gangliosidose GM1 ... -
Identificação e caracterização molecular de mutações e polimorfismos no gene da fenilalanina hidroxilase em fenilcetonúricos do sul do Brasil
Silva, Luiz Carlos Santana da (2000) [Tese]A Hiperfenilalaninemia (HPA) decorrente da deficiência da fenilalanina hidroxilase (PAH) é um distúrbio metabólico herdado de modo autossômico recessivo. O gene da PAH localiza-se na região q22-q24.1 do cromossomo 12 e ...