Avaliação do impacto da pandemia de Covid-19 em pacientes com doenças raras

Abstract

Introdução: A COVID-19, doença causada pela infecção do vírus SARS-CoV-2, deu origem a uma pandemia global, anunciada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) em março de 2020, com início na cidade de Wuhan, na China, em dezembro de 2019. O impacto desta emergência de saúde é particularmente relevante nas comunidades de doenças raras (DRs). Apesar das doenças raras serem individualmente pouco frequentes, estas condições afetam em conjunto até 8% da população mundial segundo a OMS. As DRs podem representar um grupo de risco especial para o desenvolvimento de complicações graves, geradas pela infecção do vírus SARS-CoV-2, e também pelo impacto que a pandemia causou nos serviços de saúde, dificultando o acesso a consultas médicas, tratamentos e medicamentos. Objetivos gerais:compreender o impacto da pandemia de COVID-19 na vida de pacientes com DRs, levando em consideração as dimensões físicas, emocionais e sociais, com o intuito de informar políticas e práticas de saúde que melhorem a qualidade de vida desses indivíduos. Metodologia: Etapa 1 (Caracterização clínica da Covid-19 em pacientes com doenças raras): estudo observacional, transversal, de base populacional com estratégia de amostragem por conveniência, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre-RS (CAAE 04030512.9.0000.5327).Todos os participantes deram seu consentimento informado. Foi desenvolvido um questionário, composto por 21 perguntas (informações gerais do indivíduo; informações sobre a DR); informações sobre a COVID-19). Etapa 2 (Impactos da Pandemia de Covid-19 em pacientes com Fenilcetonúria no Brasil): Trata-se de um estudo observacional, de base ambulatorial, com estratégia de amostragem por conveniência. O questionário CRISIS-AFAR foi aplicado aos pais de 18 indivíduos com fenilcetonúria (PKU) entre 3 e 18 anos, que frequentavam o ensino escolar antes da pandemia, em dois momentos (fase 1 =logo no início da pandemia, e fase 2 = após a reabertura das escolas). Entre as duas fases do estudo tivemos uma média de tempo de 10 meses na aplicação dos questionários. Resultados: Etapa 1: Setenta e cinco indivíduos foram incluídos, representando 36 doenças genéticas (erros inatos do metabolismo=23). Quarenta e nove (65,3%) apresentavam comorbidade de risco para infecção grave, sendo doença pulmonar e obesidade as mais frequentes. Sessenta e nove (92%) relataram sintomas, sendo perda do olfato/paladar, coriza e tosse os mais frequentes. Nove (12%) necessitaram de internação em UTI (Glicogenose tipo II, 50 e 63 anos; Miopatia Mitocondrial, 11 e 14 anos; Agamaglobulinemia ligada ao X, 28 anos; Displasia Diastrófica, 64 anos; Trissomia do 18, 6 meses). Três pacientes foram a óbito por complicações da COVID- 19 (Glicogenose tipo II; Miopatia Mitocondrial; Trissomia do 18). Etapa 2: Foram incluídos em nossa pesquisa, 18 pacientes com PKU, na faixa etária de 3 a 18 anos, média de idade 8 anos. Noventa e quatro por cento dos participantes mostraram um aumento significativo (p < 0,007) dos valores séricos de fenilalanina (Phe) no período pandêmico. Fase 1 do estudo, 55.5% dos participantes relataram que suas consultas de rotina sofreram adiamentos ou cancelamentos no período da pandemia; 100% tiveram suas escolas fechadas, 77.8% dos participantes relataram ter sofrido impactos financeiros e econômicos durante a situação da pandemia, 83% relataram estresse, e também foram relatadas mudanças comportamentais importantes como o aumento no tempo de exposição a telas, diminuição de exercícios físicos. Fase 2 do estudo, 41.6% realizaram consultas de modo online, e 100% relataram estresse com a situação da pandemia. Discussão/Conclusões: As manifestações clínicas graves durante a infecção por COVID-19 não foram frequentes, porém, nota-se tendência de agravamento relacionada à idade (maior risco em pacientes pediátricos e >50 anos) e às doenças com envolvimento muscular. Nos participantes com PKU, nosso estudo pode observar uma série de impactos no período da pandemia, como na educação, impactos financeiros, e principalmente na saúde física e mental desses participantes, podemos mensurar que houve prejuízos tanto no diagnóstico de novos pacientes, bem como no tratamento, acompanhamento e desenvolvimento, o que possivelmente veio a acarretar em danos irreparáveis ao desenvolvimento neurológico e cognitivo desses pacientes. É essencial que os serviços de saúde e os acompanhamentos, sejam realizados de forma oportuna e baseada em evidências, principalmente em momentos de crise na saúde causadas por ocasião de pandemias, buscando implementar, na medida do possível, medidas que priorizem minimizar os danos que podem vir a ser irreversíveis ao desenvolvimento desses pacientes.

Introduction: COVID-19, a disease caused by infection with the SARS-CoV-2 virus, has given rise to a global pandemic, announced by the World Health Organization (WHO) in 8 March 2020, starting in the city of Wuhan, China, in December 2019.The impact of this health emergency is particularly relevant for rare disease (RD) communities. Although rare diseases are individually infrequent, these conditions together affect up to 8% of the world's population, according to the WHO. RDs may represent a special risk group for the development of serious complications, generated by the infection of the SARS-CoV-2 virus, and also by the impact that the pandemic has had on health services: access to medical consultations, treatments and medicines. General objectives: to understand the impact of the COVID-19 pandemic on the lives of patients with RD, taking into account the physical, emotional and social dimensions, in order to inform health policies and practices that improve the quality of life of these individuals. Methodology: Stage 1 (Clinical characterization of COVID-19 in patients with rare diseases): an observational, cross-sectional, population-based study with a convenience sampling strategy, approved by the Research Ethics Committee of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre-RS (CAAE 04030512.9.0000.5327). All participants gave their informed consent.A questionnaire was developed, composed by a series of questions.A questionnaire was developed, consisting of 21 questions (general information about the individual; information about the rare disease); information about COVID-19). All participants gave their informed consent. Stage 2 (Impacts of the COVID-19 pandemic on patients with phenylketonuria in Brazil): This is an observational, outpatient study with a convenience sampling strategy. The CRISIS-AFAR questionnaire was administered to the parents of 18 individuals with PKU between the ages of 3 and 18, who were attending school before the pandemic, at two time points (phase 1 = at the beginning of the pandemic, and phase 2 = after the reopening of schools). Between the two phases of the study, we had an average time of 10 months in which the questionnaires were administered. Results: Stage 1: Seventy-five individuals were included, representing 36 genetic diseases (inborn errors of metabolism=23). Forty-nine (65.3%) had a risk comorbidity for severe infection, with lung disease and obesity being the most frequent. Sixty-nine (92%) reported symptoms, with loss of smell/swallowing, runny nose and cough being the most frequent. Nine (12%) required ICU admission (Glycogenosis type II, 50 and 63 years; Mitochondrial Myopathy, 11 and 14 years; X-linked Agammaglobulinemia, 28 years; Diastrophic Dysplasia, 64 years; Trisomy 18, 6 months). Three patients died from complications of COVID-19 (Glycogenosis type II; Mitochondrial Myopathy; Trisomy 18).Stage 2: Eighteen PKU patients aged between 3 and 18 years, mean age 8 years, were included in our study. 94.4% of the participants showed a significant increase (p < 0.007) in serum Phe values in the pandemic period. Phase 1 of the study: 55.5% of the participants reported that their routine appointments were postponed or canceled during the pandemic period; 100% had their schools closed; 77.8% of the participants reported having suffered financial and economic impacts during the pandemic situation; 83% reported stress, and important behavioral changes were also reported, such as increased screen time, decreased physical exercise. Phase 2 of the study: 41.6% consulted online, and 100% reported being stressed by the pandemic situation. Discussion/Conclusions: Severe clinical manifestations during COVID-19 infection were not frequent, however, there is a tendency for worsening related to age (greater risk in pediatric patients and >50 years) and diseases with muscle involvement. In participants with PKU, our study can observe a series of impacts during the pandemic, such as education, financial impacts, and especially on the physical and mental health of these participants, we can measure that there were losses both in the diagnosis of new patients, as well as in treatment, monitoring and development, which possibly led to irreparable damage to the neurological and cognitive development of these patients.It is essential that health services and follow-up are carried out in a timely and evidence-based manner, especially in times of health crisis caused by pandemics, seeking to implement, as far as possible, measures that prioritize minimizing the damage that may be irreversible to the development of these patients.