Caracterização das causas genéticas de microcefalia congênita em crianças nascidas no estado do Rio Grande do Sul : 2015-2022

Abstract

A microcefalia congênita é uma condição caracterizada por um perímetro cefálico reduzido ao nascer. Suas causas são heterogêneas, incluindo fatores ambientais, como infecções congênitas, bem como condições genéticas. Este estudo tem como objetivo principal a identificação de causas genéticas de microcefalia congênita em crianças atendidas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) no Rio Grande do Sul, após o surto do Zika Vírus no Brasil. Foi realizado estudo transversal observacional incluindo os casos de recém-nascidos vivos com diagnóstico de microcefalia notificados no período de 2015 a 2022, atendidos no ambulatório especializado de microcefalia, ligado ao Serviço de Genética Médica do HCPA. No período de 2015 a 2019, foram registrados 204 nascimentos de crianças com microcefalia. Destes, 60% foram atribuídos a síndromes genéticas e anomalias congênitas, enquanto 40% foram relacionados a causas infecciosas. Entre 2020 e 2022 foram registrados 40 casos, sendo 52% por síndromes genéticas e anomalias congênitas e 48% por infecções. Em relação ao grupo de síndromes genéticas e anomalias congênitas (144 pacientes), a maioria dos casos (49%) foi atribuída a anomalias congênitas isoladas e erros de desenvolvimento do sistema nervoso central, enquanto 11% estavam associados a anomalias cromossômicas, 15% estavam ligados a defeitos do tubo neural, 5% tinham causa monogênica. Em 19% dos casos a causa específica ainda não tinha sido determinada. As conclusões sublinham a importância de uma compreensão abrangente da microcefalia, das suas diversas causas e da necessidade de investigação contínua neste campo. Com uma melhor compreensão destes fatores, os profissionais de saúde podem prestar cuidados mais personalizados e eficazes às crianças com esta anomalia, assim como implementar medidas potencialmente de prevenção.

Congenital microcephaly is a condition characterized by a reduced head circumference at birth. Its causes are heterogeneous, including environmental factors such as congenital infections, as well as genetic conditions. This study aims to primarily identify genetic causes of congenital microcephaly in children treated at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) in Rio Grande do Sul, following the Zika Virus outbreak in Brazil. A cross-sectional observational study was conducted, including cases of live-born newborns diagnosed with microcephaly reported from 2015 to 2022, treated at the specialized microcephaly outpatient clinic of the Medical Genetics Service of HCPA. From 2015 to 2019, 204 births of children with microcephaly were recorded. Of these, 60% were attributed to genetic syndromes and congenital anomalies, while 40% were related to infectious causes. Between 2020 and 2022, 40 cases were recorded, with 52% due to genetic syndromes and congenital anomalies and 48% due to infections. Regarding the group of genetic syndromes and congenital anomalies (144 patients), the majority of cases (49%) were attributed to isolated congenital anomalies and developmental errors of the central nervous system, while 11,5% were associated with chromosomal abnormalities, 15% were linked to neural tube defects, and 5,5% had a monogenic cause. In 19% of cases, the specific cause had not yet been determined. The conclusions underscore the importance of a comprehensive understanding of microcephaly, its various causes, and the need for ongoing investigation in this field. With a better understanding of these factors, healthcare professionals can provide more personalized and effective care for children with this anomaly, as well as implementing potentially preventive measures.