Aspectos psicossociais e qualidade de vida na população com diagnóstico de fenilcetonúria e seus cuidadores

Abstract

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que resulta em um acúmulo do aminoácido fenilalanina (Phe) no organismo. O tratamento consiste na adoção de uma dieta restrita em Phe e suplementação nutricional, mas a adesão a um tratamento complexo é um desafio para pacientes e cuidadores. Atualmente não há um consenso quanto ao impacto na saúde mental e qualidade de vida (QoL) dessa população. Assim, foi realizada uma revisão de escopo (Estudo 1) acerca da QoL de pacientes com PKU e seus cuidadores. Através da análise de 29 artigos inclusos na revisão final, identificou-se um crescente interesse na avaliação da QoL nessa população nos últimos anos, sendo que impactos significativos na QoL foram descritos majoritariamente entre pacientes pediátricos e cuidadores. Um estudo empírico (Estudo 2) também foi conduzido objetivando descrever o panorama dos aspectos psicossociais em pacientes e cuidadores no cenário nacional. Participaram do estudo 13 pacientes adultos e 19 cuidadores de pacientes pediátricos acompanhados em um ambulatório especializado, que responderam a medidas psicossociais, relacionadas ao tratamento e QoL. Verificou-se que as dimensões da QoL relacionadas ao impacto emocional alcançaram os maiores escores (maior impacto), e que fatores sociodemográficos, relacionados à doença e a saúde mental são variáveis relevantes para a QoL. Os resultados também indicaram que o apoio social percebido pode ser um fator de estímulo ao controle metabólico em adultos. Em conjunto, ambos os estudos reforçam a importância dos aspectos psicossociais para o controle da doença e para a qualidade de vida nessa população.

Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic disease that results in an accumulation of the amino acid phenylalanine (Phe) in the body. Treatment consists of adopting a Phe-restricted diet and nutritional supplementation, but adherence to a complex treatment is a challenge for patients and caregivers. There is currently no consensus on the impact on mental health and quality of life (QoL) in this population. Therefore, we conducted a scoping review (Study 1) about QoL of PKU patients and their caregivers. Through the analysis of 29 articles included in the final review, we identified a growing interest in assessing QoL in this population in recent years, with significant impacts on QoL being described mostly among pediatric patients and caregivers. An empirical study (Study 2) was also conducted aiming to describe the panorama of psychosocial aspects in patients and caregivers in Brazil. The study included 13 adult patients and 19 caregivers of pediatric patients followed up in a specialized outpatient clinic, who responded to psychosocial, treatment-related and QoL measures. It was found that the QoL dimensions related to emotional impact achieved the highest scores (greatest impact), and that sociodemographic, disease-related and mental health factors are relevant variables for QoL. The results also indicated that perceived social support can be a factor in stimulating metabolic control in adults. Taken together, both studies reinforce the importance of psychosocial aspects for disease control and quality of life in this population.