Browsing Genetics and Molecular Biology by Subject "Terapia de reposição enzimática"
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Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry
(2017) [Thesis]A Doença de Fabry (DF) é uma doença rara com herança ligada ao X causada pela deficiência de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito enzimático leva ao acúmulo ... -
Avaliação abrangente da doença de Gaucher: da infiltração da medula óssea ao tratamento com alfataglicerase
(2019) [Thesis]Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma das doenças lisossômicas mais prevalentes no mundo, com média de incidência de 1/40.000 nascidos vivos. Variantes patogênicas no gene GBA1 causam atividade deficiente da ... -
Efeitos da terapia de reposição enzimática com início tardio no modelo miurino de mucopolissacaridose do tipo I
(2013) [Dissertation]A Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da hidrolase lisossomal α-L-iduronidase (IDUA, EC 3.2.1.76). Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ... -
Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana
(2020) [Thesis]As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, associadas a um acometimento multissistêmico e com significativa sobreposição clínica entre seus tipos. Os ... -
O sistema imune na Doença de Gaucher
(2014) [Thesis]Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase, o que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo em macrófagos. Embora o macrófago venha sendo a célula mais estudada, ...