Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Lipase"
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Triagem clínica e bioquímica e diagnóstico de deficiência de lipase ácida em pacientes de alto risco
(2014) [Dissertação]A Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol (DDEC) é uma Doença Lisossômica de Depósito, herdada de modo autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima Lipase Ácida (LA). Essa enzima, quando deficiente, resulta ...