Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Brasil"
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Análise geo-espacial de sobrenomes em genética médica populacional no Brasil
(2013) [Tese]Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem ... -
Análise molecular do gene IDUA em pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose tipo I e distribuição mundial das mutações mais comuns
(2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene α-L-iduronidase (IDUA), resultando na ausência da enzima lisossomal de mesmo nome e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos ... -
Caracterização molecular de famílias brasileiras com aniridia congênita
(2018) [Tese]O desenvolvimento dos olhos em humanos tem início na quarta semana de vida embrionária. Neste período uma grande série de sinalizadores estão envolvidos. Várias anomalias oculares decorrem de alterações nos genes envolvidos ... -
Doença de Huntington : um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores
(2017) [Tese]Introdução: A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de um segmento repetitivo CAG no gene HTT. Caracteriza-se por transtornos do movimento, em especial coreia, ... -
Identificação de “CLUSTERS” de doenças genéticas em populações isoladas do Brasil
(2015) [Dissertação]Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, ... -
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
(2022) [Tese]Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados ... -
Talidomida no Brasil : vigilância epidemiológica, teratogênese e farmacogenética
(2013) [Tese]A tragédia da talidomida ocorreu há mais de 50 anos e a medicação ainda hoje é amplamente utilizada, embora diversas questões ligadas à sua teratogênese permaneçam não solucionadas. Casos de embriopatia talidomídica (ET) ... -
Uso atual de talidomida e defeitos congênitos no Brasil
(2008) [Dissertação]A tragédia da talidomida na década de 1960 resultou no nascimento de aproximadamente doze mil crianças em todo o mundo com uma grande diversidade de defeitos congênitos (DC), sendo os mais notáveis os defeitos de redução ...