Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Biochemical evaluation"
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Estudo da associação entre genótipo e fenótipo na deficiência de biotinidase
(2018) [Tese]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas a obtenção da vitamina biotina a partir da dieta e a reciclagem da mesma, levando à deficiência de carboxilases dependentes ...