Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Ataxias espinocerebelares"
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Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
(2010) [Tese]A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a ... -
Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
(2007) [Dissertação]As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene ... -
Aspectos não-motores como desfechos clinicamente relevantes na Doença de Machado-Joseph : qualidade de vida, cognição e manifestações neuropsiquiátricas
(2022) [Tese]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 ou Doença de Machado- Joseph (SCA3/MJD), é uma doença de herança autossômica dominante, causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Esta doença ... -
Ataxias espinocerebelares tipo 2 e tipo 3 : uma perspectiva evolutiva
(2022) [Tese]As Ataxias Espinocerebelares tipo 2 (SCA2) e tipo 3 ou doença de Machado Joseph (SCA3/DMJ) fazem parte de um grupo de doenças autossômicas dominantes neurodegenerativas conhecidas como poliglutaminopatias, causadas por ... -
Avaliação das repetições hexanucleotídicas no gene C9orf72 como possível modificador de idade de início da doença em pacientes com doença de Machado-Joseph
(2018) [Dissertação]A doença de Machado-Joseph (MJD – Machado-Joseph disease), também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3 – spinocerebellar ataxia type 3), é uma doença neurodegenerativa, com padrão de herança autossômica ... -
Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph
(2018) [Tese]A ataxia espinocerebelar tipo 3/ doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma condição neurodegenerativa devida à expansão de um trato CAG (CAGexp) no gene ATXN3, resultando em uma proteína anormal com uma sequência de ... -
Biomarcadores na Doença de Machado-Joseph
(2018) [Tese]A doença de Machado-Joseph (MJD), também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa de início tardio. SCA3/MJD é a mais comum dentre as ataxias espinocerebelares no mundo, tendo ... -
Caracterização clínica, molecular e qualidade de vida de portadores de expansão ATTCT no gene ATXN10
(2023) [Dissertação]Base teórica: A ataxia espinocerebelar tipo 10 é uma condição genética autossômica dominante, lentamente progressiva, com penetrância incompleta e expressão variável, devida à expansão de uma repetição de pentanucleotídeos ... -
Forças seletivas que atuam na dinâmica do alelo mutante do gene ATXN2
(2018) [Dissertação]A ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma expansão em uma sequência repetitiva de códons CAG (CAGexp) no exon 1 do gene ATXN2. O trato expandido de poliglutaminas está associado a um ganho de função tóxica, ... -
Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph
(2020) [Dissertação]A proteólise mediada pelas calpaínas foi proposta como modulador da patogênese da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3/MJD), um distúrbio devido à expansão repetida CAG (CAGexp) no gene ATXN3. A calpaína-2 (CAPN2) promove ... -
Origem ancestral da doença de Machado Joseph : abordagem molecular
(2013) [Dissertação]A doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelar do tipo 3 (MJD/SCA3) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por expansões de repetições nucleotídicas CAG no gene ATXN3. A MJD/SCA3 é ...