Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Adrenoleucodistrofia"

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Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, padrão de inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.

Habekost, Clarissa Troller (2013) [Dissertação]

A Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença hereditária dos peroxissomos causada por mutações no gene ABCD1 -ATP-binding cassete (ABC), subfamília D, membro 1- um meio transportador peroxissômico: a proteína ...