Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Riegel, Mariluce"
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Análise citogenética integrativa da região crítica 4p16.3 associada à síndrome de Wolf-Hirschhorn mecanismos relacionados à rearranjos croossômicos
Corrêa, Thiago (2018) [Dissertação]A ocorrência de rearranjos genômicos que afetam um mesmo segmento cromossômico sugerem a presença de mecanismos de recombinação envolvendo regiões cromossômicas críticas suscetíveis a alterações patogênicas. A deleção/duplicação ... -
Avaliação citogenômica em indivíduos com cardiopatias congênitas conotruncais
Souza, Karen Regina Silva de (2015) [Dissertação]As cardiopatias congênitas (CCs) são o grupo mais comum de defeitos congênitos graves, afetando 4 a 12 em cada 1.000 nascimentos, sendo uma importante causa de defeitos congênitos associados à mortalidade infantil. Vias ... -
Pesquisa de rearranjos cromossômicos associados às malformações congênitas por análise comparativa de genomas baseada em microarranjos
Dorfman, Luiza Emy (2014) [Dissertação]Malformações congênitas ocorrem em aproximadamente 2% a 3% dos nascidos vivos, podendo compreender desde malformações discretas até graves defeitos que comprometem a sobrevida. Estima-se que cerca de 6% dos casos de defeitos ... -
Variações genômicas estruturais : mecanismos relacionados à rearranjos croossômicos
Mergener, Rafaella (2016) [Dissertação]6 RESUMO Rearranjos cromossômicos estruturais são uma parte normal da variação no genoma humano, mas algumas classes de rearranjos podem causar síndromes de malformações e/ou deficiência intelectual. Rearranjos estruturais ...