Listar Genética y Biología Molecular por autor "Paskulin, Lívia D'Avila"
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Avaliação abrangente da doença de Gaucher: da infiltração da medula óssea ao tratamento com alfataglicerase
Paskulin, Lívia D'Avila (2019) [Tesis]Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma das doenças lisossômicas mais prevalentes no mundo, com média de incidência de 1/40.000 nascidos vivos. Variantes patogênicas no gene GBA1 causam atividade deficiente da ...