Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Meireles, Mariana Rost"
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Uma ampla abordagem in silico na análise de mutações de sentido trocado (missense) nas hemofilias a e b
Meireles, Mariana Rost (2021) [Thesis]A hemofilia consiste em uma desordem da coagulação sanguínea de herança recessiva e ligada ao cromossomo X. Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia A e a B, causadas respectivamente por mutações nos genes F8 e F9, que ... -
Caracterização molecular em pacientes com Hemofilia B no Rio Grande Do Sul
Meireles, Mariana Rost (2017) [Dissertation]A hemofilia B (HB) (OMIM 306900) consiste em uma doença da coagulação de herança recessiva ligada ao X e afeta 1 a cada 30.000 nascimentos no sexo masculino. Essa doença genética é causada por mutações no gene do fator IX ...