Síndrome do duplo-córtex : aspectos de neuroimagem e relato de caso

Abstract

A síndrome do córtex duplo (DCS) ou a heterotopia da banda subcortical é uma malformação cortical congênita rara. Ela afeta principalmente o sexo feminino, mais frequentemente por mutações causadas no gene da duplacortina, transmitidas em um padrão de herança ligado ao X. Durante o desenvolvimento embrionário, há a migração aberrante de neurônios, resultando em uma camada extra de neurônios sob a matéria cinzenta normal do córtex cerebral. O resultado neurológico correlaciona-se com a espessura da banda heterotópica, variando de retardo mental grave e epilepsia refratária a inteligência normal com ou sem epilepsia. Apresentamos o caso de uma jovem com DCS com epilepsia refratária, deterioração do eletroencefalograma (EEG), crises epilépticas subclínicas e nenhum declínio cognitivo, contrariando os padrões usuais de apresentação da doença e desafiando o conceito de que a atividade epiléptica e as anormalidades epileptiformes do EEG contribuem para graves distúrbios cognitivos e comportamentais.