Ciências da Saúde |
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Hemolytic activity of trichomonads of genus trichomonas donne, 1837 and tritrichomonas kofoid, 1920
(1993) [Artigo de periódico] -
Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil : an expert perspective
(2023) [Artigo de periódico]Early diagnosis of genetic rare diseases is an unmet need in Brazil, where an estimated 10-13 million people live with these conditions. Increased use of chromosome microarray assays, exome sequencing, and whole genome ... -
Consensus recommendations for the treatment and management of patients with Fabry disease on migalastat : a modified Delphi study
(2023) [Artigo de periódico]Objective: Fabry disease is a progressive disorder caused by deficiency of the α-galactosidase A enzyme (α-Gal A), leading to multisystemic organ damage with heterogenous clinical presentation. The addition of the oral ... -
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)
(2023) [Artigo de periódico]Background: Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SMPD1 gene. This rarity contributes to misdiagnosis, delayed diagnosis and barriers to good care. There ... -
GM1-gangliosidosis : the caregivers' assessments of symptom impact and most important symptoms to treat
(2023) [Artigo de periódico]GM1-gangliosidosis (GM1) is a rare neurodegenerative disorder leading to early mortality and causing progressive decline of physical skills and cerebral functioning. No approved treatment for GM1 exists. In this study-the ... -
Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
(1997) [Artigo de periódico]A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os ... -
Ceratite por Acanthamoeba : relato de casos no Rio Grande do Sul
(1997) [Artigo de periódico]Os autores relatam os três primeiros casos comprovados de ceratite por Acanthamoeba sp no Rio Grande do Sul. Todos os pacientes eram usuários de lentes rígidas gás-permeáveis, usando água corrente para higiene das mesmas. ... -
Ictiose lamelar com complicações oculares : relato de um caso
(1995) [Artigo de periódico]A ictiose lamelar é uma doença caracterizada por hiperceratose e descamação da pele, ectrópio palpebral, conjuntivite e ceratite. Apresentamos um caso de úlcera corneana por exposição, com infecção bacteriana e micótica ... -
Fotodocumentação em oftalmologia
(1988) [Artigo de periódico]Neste trabalho, os autores procuram fazer uma análise das possibilidades atualmente existentes para a fotodocumentação de patologias na área da Oftalmologia chamando a atenção para a existência de equipamentos simples e ... -
Endoftalmite endogena por listeria monocytogenes
(1993) [Artigo de periódico]A endoftalmite endógena por Listeria monocytogenes é extremamente rara e ocorre geralmente em indivíduos imunodeprimidos. Até hoje foram publicados somente 14 casos. Relatamos um caso de endoftalmite com crescimento deste ...