Fenótipo ampliado do autismo, habilidades comunicativo-pragmáticas e coerência central em familiares de crianças e adolescentes com e sem TEA

Abstract

O fenótipo ampliado do autismo (FAA) tem sido definido como traços subclínicos que configuram a expressão fenotípica de uma suscetibilidade genética para o desenvolvimento do transtorno do especto autista (TEA). Entre os comportamentos investigados nesta área, estão os que se referem ao domínio cognitivo-linguístico, como as habilidades comunicativopragmáticas (HP) e as habilidades de coerência central (CC). A literatura tem apontado para a relação entre esses dois construtos na explicação das dificuldades sociais no autismo, uma vez que o uso da linguagem em contextos sociais (processamento comunicativo) requer a atenção para as informações mais relevantes de uma cena social ou discurso (coerência central). No entanto, ainda não existe consenso na literatura se as mesmas dificuldades encontradas em indivíduos com autismo se estendem aos seus parentes de primeiro grau. O objetivo do presente estudo foi comparar indicadores do fenótipo ampliado do autismo, habilidades comunicativo-pragmáticas e habilidades de coerência central em uma amostra de 26 pais e mães de crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista e 26 pais e mães de crianças com desenvolvimento típico. Analisaram-se, ainda, as correlações entre os desempenhos nos instrumentos que avaliam estes constructos (FAA, HP e CC) e QI na amostra total. Os instrumentos utilizados foram o Broader Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ), o Group Embedded Figures Test (GEFT), alguns subtestes da Bateria Montreal de Avaliação da Comunicação (Bateria MAC) e a Escala de Inteligência Weschler Abreviada (WASI). Os resultados da comparação entre os grupos clínico e comparativo demonstraram que pais de crianças com TEA apresentam escores mais altos no BAPQ (que avalia FAA), têm QI verbal e total mais baixo e habilidades comunicativo-pragmáticas inferiores a pais de crianças sem TEA, mas não houve diferença entre os grupos em relação à coerência central (GEFT). Foram encontradas correlações positivas entre os escores nos instrumentos GEFT e subtestes da Bateria MAC. Também foram constatadas correlações entre o QI e as variáveis de coerência central (GEFT) e de habilidades comunicativo-pragmáticas (Bateria MAC), e entre o fenótipo ampliado do autismo (BAPQ) e as habilidades comunicativo-pragmáticas (Bateria MAC). Esses resultados não confirmam a hipótese de que parentes de pessoas com TEA apresentam uma "fraca" coerência central. Por outro lado, apontam para o QI como uma possível variável interveniente e confirmam a relação entre fenótipo ampliado do autismo e habilidades comunicativo-pragmáticas. Os achados do presente estudo indicam dificuldades em habilidades cognitivo-linguísticas (habilidades comunicativo-pragmáticas e QI) em 11 familiares de crianças e adolescentes com TEA, mesmo não tendo preenchido critério de FAA no BAPQ. Esse domínio pode ser um aspecto central específico do fenótipo ampliado do autismo em familiares de crianças e adolescentes com TEA.

The broader autism phenotype (BAP) has been defined as subclinical traits that refers to the phenotypic expression of a genetic susceptibility to the development of autistic spectrum disorder (ASD). Among the investigated behaviors in this area, there are those related to the linguistic cognitive domain, such as communicative-pragmatic skills and central coherence skills. Literature has indicated the relationship between these two constructs in the explanation of social difficulties in autism, since the use of language in social contexts (communicative processing) requires attention to the most relevant information of a social scene or discourse (central coherence). However, there is still no consensus in the literature whether the same difficulties encountered in individuals with autism extend to their firstdegree relatives. The aim of the present study was to compare indicatives of the broader autism phenotype, communicative-pragmatic abilities and central coherence skills in a sample of 26 fathers and mothers of children and adolescents with autism spectrum disorder and 26 fathers and mothers of children with typical development. The correlations between the performances in the instruments that evaluate these constructs and IQ in the total sample were also analyzed. The instruments used were the Broader Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ), the Group Embedded Figures Test (GEFT), some subtests of the Montreal Battery for Communication Evaluation (MAC Battery) and the WASI. The results indicate that the clinical group presented significantly higher scores (greater difficulty) in the Pragmatic Language and also in the Total Broader Autism Phenotype (BAPQ) scores and worse performance in the tasks that evaluated both pragmatic (MAC) communicative abilities and IQ, but there was no significative difference between groups in relation to central coherence (GEFT). Positive correlations were found between scores on GEFT and MAC battery subtests. Correlations between IQ and (a) central coherence variables (GEFT) and (b) communicative-pragmatic skills (MAC Battery), and between the broader autism phenotype (BAPQ) and the communicative-pragmatic skills (MAC Battery) were also observed. These results do not support the hypothesis that relatives of people with ASD have a "weak" central coherence. On the other hand, there was a positive correlation between IQ and number of correct answer in GEFT independly of group and gender. It was also found a relatioship between broader autism phenotype and communicative-pragmatic abilities: there were more difficulties in cognitive-linguistic abilities (communicative-pragmatic skills) in relatives of children and adolescents with ASD compared to the control group, even though they did not 13 fulfill BAP criteria in BAPQ. This domain may be a specific central aspect of the broader autism phenotype in family members of children and adolescents with ASD.