Browsing Biochemistry by Author "Vargas, Carmen Regla"
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Avaliação de estresse oxidativo em adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X e doenças do espectro Zellweger
Deon, Marion (2009) [Thesis]As doenças peroxissomais são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogêneas que compartilham disfunções peroxissomais. Estas disfunções estão associadas a mudanças fundamentais e até mesmo fatais no desenvolvimento ... -
Desenvolvimento de nanopartícula com β-ciclodextrina e avaliação de seu potencial terapêutico para tratamento da Doença de Niemann-Pick C
Donida, Bruna (2019) [Thesis]As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) compreendem cerca de 70 desordens genéticas ocasionadas por mutações em proteínas críticas para o funcionamento dos lisossomos. Apesar de serem consideradas raras quando isoladas, ... -
Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com insuficiência adrenal e tetraparesia
Vargas, Carmen Regla (2000) [Thesis]A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio hereditário do metabolismo peroxissomal, bioquímicamente caracterizado pelo acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids" ... -
Efeito in vitro de antioxidantes sobre o dano ao DNA em pacientes portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X
Marchetti, Desirèe Padilha (2015) [Dissertation]Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um Erro Inato do Metabolismo dos peroxissomos, que se caracteriza pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) em fluidos e tecidos corporais. É causada ... -
Efeitos in vivo e in vitro do ácido glutárico sobre parâmetros bioquímicos do metabolismo energético em cérebro médio, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos jovens
Ferreira, Gustavo da Costa (2005) [Dissertation]O ácido glutárico (AG) é o principal metabólito acumulado nos tecidos e fluidos corporais de pacientes afetados por acidemia glutárica tipo I (AG I), um erro inato do metabolismo da via catabólica dos aminoácidos lisina, ... -
Estudo de diferentes parâmetros de estresse oxidativo na adrenoleucodistrofia ligada ao X
Deon, Marion (2004) [Dissertation]A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença peroxissomal bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (“Very Long Chain Fatty Acids” - VLCFA), principalmente os ... -
Estudos bioquímicos em pacientes com Doença de Fabry antes e durante a terapia de reposição enzimática de longa duração : novos achados fisiopatológicos e o efeito in vitro da globotriaosilesfingosina
Biancini, Giovana Brondani (2016) [Thesis]A doença de Fabry (DF, OMIM 301500) é uma doença lisossômica de depósito de herança ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene GLA que levam à tradução da enzima lissomal α-galactosidase A (α-gal A, EC 3.2.1.22) ... -
Investigação de estresse oxidativo em pacientes portadores de homocistinúria antes e durante o tratamento
Vanzin, Camila Simioni (2012) [Dissertation]A homocistinúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos causado na maioria dos casos pela deficiência na atividade da enzima cistationina-β-sintase. Como resultado da deficiência enzimática, ocorre acúmulo de ... -
Investigação de estresse oxidativo em pacientes tratados e não tratados com doença de Xarope do Bordo
Barschak, Alethea Gatto (2008) [Thesis]A Doença do Xarope do Bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência na atividade do complexo da desidrogenase dos α- cetoácidos de cadeia ramificada. Como conseqüência deste bloqueio ocorre o acúmulo ... -
Investigação de parâmetros de estresse oxidativo e inflamação em pacientes com doença de Fabry submetidos à terapia de reposição enzimática : correlações com globotriaosilceramida
Biancini, Giovana Brondani (2012) [Dissertation]A doença de Fabry (DF) é um erro inato do catabolismo de glicoesfingolipídeos de herança ligada ao cromossomo X decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossômica C-galactosidase A. Os pacientes apresentam como ... -
Investigação de parâmetros de estresse oxidativo em pacientes com mucopolissacaridose tipo II o efeito da terapia de reposição enzimática
Filippon, Letícia (2011) [Dissertation]Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico, que possui herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Investigação do dano oxidativo em pacientes portadores de deficiências da beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos e do efeito in vitro dos metabólitos acumulados e da L-carnitina sobre o dano ao DNA
Moraes, Maira Silmara de (2019) [Dissertation]As deficiências na beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos são Erros Inatos do Metabolismo (EIM), doenças genéticas raras que se caracterizam pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia de diferentes tamanhos, conforme a ... -
Investigação do estresse oxidativo em pacientes com fenilcetonúria não tratados e durante o tratamento dietético
Sitta, Angela (2007) [Dissertation]A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, bioquimicamente caracterizado pela deficiência da atividade da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina, na ... -
Investigação dos biomarcadores de inflamação e estresse oxidativo em pacientes portadores de mucopolissacaridoses tipo II e IVA e em modelo celular de mucopolissacaridose tipo II por edição gênica
Delgado, Camila Aguilar (2023) [Thesis]As mucopolissacaridoses são doenças lisossômicas de depósito, na qual os glicosaminoglicanos, ao invés de serem clivados dentro do lisossomo, são acumulados dentro dessa organela celular, devido a uma falha nessa rota ... -
L-carnitina no tratamento da Doença da Urina do Xarope do Bordo : estudos em humanos e em modelo animal sobre o estresse oxidativo e o perfil inflamatório
Mescka, Caroline Paula (2015) [Thesis]A doença da urina do xarope do bordo (MSUD) é causada pela deficiência na atividade do complexo da desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKAD), promovendo o acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada ... -
Papel do estresse oxidativo na fisiopatologia da fenilcetonúria
Sitta, Angela (2011) [Thesis]A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência severa ou ausência na atividade da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina na presença ... -
Perfil bioquímico e inflamatório em pacientes com homocistinúria e genotoxicidade in vitro da homocisteína : uma possível relação com o estresse oxidativo
Vanzin, Camila Simioni (2016) [Thesis]A homocistinúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos causado principalmente pela deficiência na atividade da enzima cistationina-β-sintase (CBS), resultando em acúmulo de homocisteína (Hcy) e metionina nos fluidos ... -
Processos oxidativos, inflamatórios e alterações comportamentais induzidas por ácido hexacosanóico na adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo x e o efeito de antioxidantes
Marchetti, Desirèe Padilha (2019) [Thesis]Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um erro inato do metabolismo dos peroxissomos, com incidência de 1:21.000 para homens hemizigotos e 1:14.000 para mulheres heterozigotas. A doença se caracteriza pelo ...