Navegação Biologia Celular e Molecular por Autor "Pereira, Maria Luiza Saraiva"
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Análise molecular do gene PAH em pacientes com fenilcetonúria e uma abordagem estrutural da enzima fenilalanina hidroxilase
Ceolato, Juliana Casagrande (2011) [Dissertação]A fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo dos aminoácidos mais comum e caracteriza-se por elevadas concentrações de L-fenilalanina no sangue devido a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A PAH ... -
Avaliação de fatores genéticos como potenciais modificadores da idade de início da doença de Huntington
Souza, Aline Francielle Damo (2013) [Dissertação]A doença de Huntington (DH) é o distúrbio mais comum entre as doenças neurodegenerativas de padrão de herança autossômica dominante com idade de início na vida adulta. A DH é causada por uma expansão das repetições ... -
Doença de Huntington : variante no gene do sistema de reparo do DNA como possível modificador da idade de início
Souza, Amanda de (2021) [Dissertação]A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo raro de início tardio, de herança autossômica dominante, cujos sintomas incluem perda da coordenação motora, alterações psiquiátricas e demência progressiva. A ... -
Efeitos de alterações no gene da glicocerebrosidase e em genes modificadores do fenótipo da doença de Gaucher e de patologias associadas à proteína glicocerebrosidase
Siebert, Marina (2014) [Tese]A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações no gene GBA1. Embora mais de 400 mutações já tenham ... -
Estudo de haplótipos em famílias com ataxia espinocerebelar tipo 10(SCA10) : evidências de um efeito fundador da mutação
Bampi, Giovana Bavia (2015) [Dissertação]A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é uma doença neurodegenerativa rara de herança autossômica dominante caracterizada por atrofia cerebelar com alterações da marcha e, em alguns casos, convulsões. A SCA10 é causada ... -
Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1
Rodrigues, Luiza Paulsen (2016) [Dissertação]O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida. Indivíduos normais apresentam ... -
Perfil ontogenético da transcrição de subunidades do receptor N-Metil-D-Aspartato (NMDA) em estruturas cerebrais de ratos
Bock, Hugo (2009) [Dissertação]O glutamato (Glu) é o neurotransmissor excitatório mais abundante do sistema nervoso central e está envolvido em funções cerebrais como aprendizado/memória, desenvolvimento e envelhecimento cerebral. Mudanças na vulnerabilidade ...