Navegação Teses e Dissertações defendidas na UFRGS por Assunto "Mutação"
Resultados 1-20 de 27
-
Alterações genéticas relacionadas com a resistência à rifampicina em Mycobacterium tuberculosis
(2000) [Dissertação]A tuberculose, uma doença infecto-contagiosa causada pelo Mycobacterium tuberculosis, continua sendo um sério problema de saúde pública. O desenvolvimento de linhagens resistentes aos fármacos utilizados no tratamento da ... -
Análise de ferramentas in silico para variantes sinônimas em genes de predisposição ao câncer
(2018) [Dissertação]Com a introdução do sequenciamento em massa nos testes de diagnóstico através de painéis para genes de predisposição ao câncer (GPC) houve um aumento significativo no número de variantes detectadas. Uma grande parcela ... -
Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
(2011) [Tese]Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, ... -
Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
(2010) [Dissertação]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ... -
Aspectos genéticos e bioquímicos da doença de Gaucher com ênfase no gene GBA1 e no metabolismo da vitamina B12
(2019) [Tese]A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva, causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações patogênicas no gene GBA1, o que leva ao ... -
Avaliação da mutação braf em nevos melanocíticos e em nevos recorrentes
(2023) [Dissertação]Base teórica Nevos recorrentes são lesões hiperpigmentadas que surgem no local de um nevo melanocítico parcialmente removido. Mutações BRAF são frequentemente identificadas em nevos e no melanoma maligno. No entanto, pouco ... -
Avaliação do perfil de sensibilidade e caracterização molecular de isolados de Klebsiella pneumoniae produtores de KPC isoladas de corrente sanguínea em quatro hospitais de Porto Alegre
(2017) [Dissertação]Klebsiella pneumoniae (KP) pertence à família Enterobacteriaceae e é frequentemente isolada em infecções nosocomiais, reportada globalmente como uma das mais importantes causas de bacteremias. O seu tratamento usual com ... -
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para Câncer de Mama e Cólon Hereditários quanto à frequência da mutação 1100delC no gene CHEK2
(2009) [Dissertação]Resumo não disponível -
Controladores de elite do HIV e o desenvolvimento de vacinas
(2022) [Tese]O HIV é um vírus altamente mutante, por isso a dificuldade em produzir uma vacina protetora, tanto preventiva como terapêutica. Mesmo com os benefícios dos antirretrovirais, a AIDS persiste como problema de saúde pública, ... -
Estudo comparativo da disfunção autonômica na doença de Parkinson com mutações LRRK2, PRKN e GBA
(2023) [Dissertação]Base teórica: a doença de Parkinson (DP), apesar de ser amplamente conhecida pelas suas manifestações motoras, apresenta uma gama de sintomas não motores que têm, com frequência, maior impacto na qualidade de vida e até ... -
Estudo sobre a participação da autofagia na patogênese da hepatopatia secundária à deficiência de alfa-1 antitripsina
(2024) [Dissertação]A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é caracterizada por uma mutação no gene SERPINA1 que causa dobramento incorreto de proteínas, resultando em níveis séricos reduzidos e acúmulo anormal de alfa-1 antitripsina nos ... -
Identificação de alterações na composição corporal e de mutações comuns nos genes CβS, MTHFR e F5 em pacientes com homocistinúria clássica
(2012) [Dissertação]Introdução: A homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da cistationina β-sintase (CβS). É caracterizada pela elevação sérica de homocisteína e metionina e redução dos níveis ... -
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
(2008) [Dissertação]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ... -
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Dissertação]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ... -
Identificação de mutações para beta talassemia em uma população do extremo sul do Brasil
(2006) [Dissertação]Resumo não disponível -
Identificação e caracterização de genes relacionados ao degrane em arroz
(2012) [Tese]O degrane é uma das principais características que tornam o arroz vermelho daninho. A compreensão da regulação do degrane em arroz vermelho permitirá o desenvolvimento de procedimentos de biotecnologia que reduzam os ... -
Identificação e caracterização molecular de mutações e polimorfismos no gene da fenilalanina hidroxilase em fenilcetonúricos do sul do Brasil
(2000) [Tese]A Hiperfenilalaninemia (HPA) decorrente da deficiência da fenilalanina hidroxilase (PAH) é um distúrbio metabólico herdado de modo autossômico recessivo. O gene da PAH localiza-se na região q22-q24.1 do cromossomo 12 e ... -
Impacto do rastreamento genético em crianças e adultos jovens com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A : vinte anos de experiência de um centro de referência
(2021) [Dissertação]O rastreamento genético identifica carreadores assintomáticos da mutação no proto-oncogene RET, que estão sob risco de desenvolver o câncer medular de tireoide (CMT) hereditário, possibilitando a tireoidectomia precoce e ... -
Incidência das mutações 185delAG e 5382insC no gene BRCA1 em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre
(2008) [Dissertação]Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele ... -
Mutação germinativa TP53 p.Arg337His e câncer de mama : análise de prevalência em uma série de pacientes provenientes de um hospital público do Rio Grande do Sul
(2017) [Dissertação]A neoplasia maligna de mama é a principal causa de morte por câncer em mulheres. No Brasil, corresponde a cerca de 28% dos novos casos relatados anualmente neste gênero, sendo o Rio Grande do Sul o estado com a segunda ...
