Fenilcetonúria no sistema único de saúde : avaliação de adesão ao tratamento em um centro de atendimento do Rio Grande do Sul

Abstract

Introdução: Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre um aumento dos níveis séricos do aminoácido fenilalanina. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar a adesão ao tratamento de pacientes com PKU atendidos em um centro de referência do Rio Grande do Sul. Métodos: Estudo transversal de pacientes com PKU atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Os parâmetros de adesão considerados foram a mediana de fenilalanina plasmática no último ano (critério 1); o consumo de fenilalanina (critério 2); o consumo de fórmula metabólica (critério 3); e o questionamento direto aos pacientes/familiares (critério 4). Resultados: Dos 45 pacientes incluídos no estudo, (mediana de idade de 11 anos), 51% eram do sexo masculino. De acordo com o critério utilizado, foram considerados aderentes 20 (critério 1); 16 (critério 2); 27 (critério 3) e 33 (critério 4) pacientes, respectivamente. Não houve concordância entre os critérios de adesão utilizados. Foram encontradas diferenças quando comparados os critérios 1 e 2 (P=0,027), critérios 1 e 3 (P=0,002) e critérios 3 e 4 (P=0,015). Conclusão: A adesão ao tratamento é dificilmente quantificada por parâmetros isolados. A distinta percepção por parte dos pacientes dá suporte à necessidade de busca de novas estratégias que promovam adesão, bem como do estudo de métodos que avaliem a mesma.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism in which there is an increase in the serum amino acid phenylalanine. Aim:This study aimed at evaluating the adherence to treatment of patients with PKU treated at a center of reference in Rio Grande do Sul. Methods: A cross-sectional study of PKU patients seen at the outpatient clinic of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. The parameters considered for adherence were: median of plasma phenylalanine in the past year (criterion 1); consumption of phenylalanine (criterion 2); consumption of metabolic formula (criterion 3); and direct questioning of patients/families (criterion 4). Results: Of the 45 patients included in the study (median age of 11 years), 51% were male. According to the criteria used, the following number of patients were considered compliant: 20 (criterion 1); 16 (criterion 2); 27 (criterion 3); and 33 (criterion 4), respectively. There was no agreement among the adherence criteria used. Differences were found when comparing criteria 1 and 2 (P=0.027), criteria 1 and 3 (P=0.002), and criteria 3 and 4 (P=0.015). Conclusion: Adherence to treatment is barely quantified by isolated parameters. The patients’ different perception support the need of searching for new strategies to promote adherence and also new methods of assessment.