Navegação Ciências Biológicas por Autor "Emmel, Vanessa Erichsen"
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Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
Emmel, Vanessa Erichsen (2010) [Tese]A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a ... -
Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
Emmel, Vanessa Erichsen (2007) [Dissertação]As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene ...