Navegação Gastroenterologia por Assunto "Mutação"
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Caracterização de um grupo de pacientes em risco para Câncer de Mama e Cólon Hereditários quanto à frequência da mutação 1100delC no gene CHEK2
(2009) [Dissertação]Resumo não disponível -
Estudo sobre a participação da autofagia na patogênese da hepatopatia secundária à deficiência de alfa-1 antitripsina
(2024) [Dissertação]A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é caracterizada por uma mutação no gene SERPINA1 que causa dobramento incorreto de proteínas, resultando em níveis séricos reduzidos e acúmulo anormal de alfa-1 antitripsina nos ...