Desvendando a craniossinostose : o diagnóstico precoce como fator determinante para a qualidade de vida pediátrica

Abstract

A craniossinostose é uma malformação congênita rara que ocorre quando uma ou mais suturas do crânio do bebê se fecham antes do tempo, limitando o crescimento do cérebro na primeira infância. Este trabalho consiste em uma revisão integrativa da literatura científica que teve como objetivo analisar os impactos do diagnóstico precoce na qualidade de vida e no desenvolvimento das crianças, dentro do contexto da Saúde Pública e do Sistema Único de Saúde (SUS). A busca dos artigos foi realizada nas bases de dados PubMed, SciELO e LILACS, selecionando nove estudos originais publicados entre 1982 e 2026. Os resultados revelam que a demora para tratar a condição causa hipertensão intracraniana crônica e sequelas graves, como perda da visão e atrasos no aprendizado. Em contrapartida, a cirurgia de descompressão e o remodelamento do crânio realizados nos primeiros meses de vida protegem o sistema nervoso, preservando as funções motoras da criança. Conclui-se que, apesar de o SUS possuir a Portaria nº 199/2014 para proteger pessoas com doenças raras, ainda existem falhas na identificação desses bebês nas unidades de saúde devido à falta de treinamento dos profissionais. Por isso, é urgente fortalecer o acompanhamento por meio da puericultura e do exame de triagem neonatal para garantir um encaminhamento rápido ao especialista e assegurar o pleno desenvolvimento infantil.

Craniosynostosis is a rare congenital malformation that occurs when one or more cranial sutures in an infant close prematurely, limiting brain growth during early childhood. This study presents an integrative review of the scientific literature aimed at analyzing the impact of early diagnosis on children's quality of life and development within the context of Public Health and the Unified Health System (SUS). A search for articles was conducted in the PubMed, SciELO, and LILACS databases, selecting original studies published between 1982 and 2026. The results reveal that delayed treatment leads to chronic intracranial hypertension and severe sequelae, such as vision loss and learning delays. Conversely, decompression surgery and cranial remodeling performed during the first months of life protect the nervous system, preserving the child's motor functions. The study concludes that, although the SUS has Ordinance No. 199/2014 in place to protect individuals with rare diseases, gaps remain in identifying these infants at health facilities due to a lack of professional training. Therefore, there is an urgent need to strengthen monitoring through well-child care and neonatal screening to ensure prompt referral to specialists and guarantee optimal child development.