Perfil sociodemográfico e comorbidades de crianças com síndrome de Down internadas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Abstract

Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma condição genética decorrente da trissomia do cromossomo 21, com incidência global estimada em 1 para cada 700 nascidos vivos, sendo uma das anomalias cromossômicas mais frequentes. Crianças com SD apresentam alta prevalência de comorbidades como cardiopatias congênitas, disfunções endócrinas e maior suscetibilidade a infecções respiratórias, o que demanda acompanhamento especializado. Embora a sobrevida tenha aumentado para aproximadamente 60 anos, o risco de hospitalização permanece elevado devido a complicações cardíacas e respiratórias. A questão de pesquisa deste estudo buscou identificar o perfil sociodemográfico, as comorbidades, os diagnósticos e os desfechos das internações de crianças com SD em um hospital terciário entre 2015 e 2024. Objetivo: Caracterizar o perfil sociodemográfico e as principais comorbidades de crianças com síndrome de Down internadas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) entre 2015 e 2024, além de analisar os desfechos hospitalares e tendências temporais. E, analisar os desfechos hospitalares, identificando padrões possíveis ou tendências ao longo do período estudado. Método: Estudo observacional, retrospectivo e transversal analítico realizado no HCPA. A população consistiu em crianças de 0 a 14 anos incompletos com diagnóstico de SD. A coleta de dados ocorreu via query institucional do Centro de Ciência de Dados, abrangendo variáveis como sexo, idade, raça/cor, procedência, CID de internação, tempo de permanência e tipo de alta. A análise estatística foi realizada no software R Core Team (2025), utilizando frequências relativas e absolutas para variáveis categóricas, teste do Qui-Quadrado de Pearson (com simulação de Monte Carlo ou teste exato de Fisher quando indicado) e cálculo de Odds Ratio (OR) com intervalo de confiança de 95% para análises inferenciais. As considerações éticas foram respeitadas, com aprovação pelo CEP/HCPA, sob o CAEE nº 80851124.4.0000.5327 e pela COMPESQ da Escola de Enfermagem da UFRGS. Resultados: Foram registradas 887 internações correspondentes a 271 crianças. A maioria das internações foi de crianças do sexo feminino (59,2%), da cor branca (81,5%), da faixa etária da primeira infância, entre 0 e 4 anos (87,4%) e residentes da Região Metropolitana de Porto Alegre (87%). Observou-se uma tendência de aumento nas hospitalizações, com pico em 2024. As doenças respiratórias foram a principal causa de internação em todos os tempos de permanência, seguidas por malformações congênitas, neoplasias e causas perinatais. O desfecho predominante foi a alta com melhora (96,6%), com taxa de mortalidade de 1,7%. A análise inferencial revelou que crianças não brancas (pretas e pardas) tiveram 2,26 vezes mais chances de internação por doenças respiratórias do que crianças brancas (OR=2.26; IC95%: 1.60–3.19). Crianças entre 1 e 4 anos apresentaram 67% mais chances de diagnóstico respiratório e maiores probabilidades de internações prolongadas em comparação com crianças de 5 anos ou mais, que tiveram 49% menos chance de evolução para permanência prolongada (OR=0.51; IC95%: 0.35–0.77). Conclusões: O estudo demonstrou que crianças com SD na primeira infância e de grupos raciais minoritários enfrentam maior carga de morbidade respiratória e hospitalizações prolongadas. As limitações incluíram a ausência de dados sobre renda familiar, recomendando-se novos estudos que integrem variáveis socioeconômicas e de acesso à saúde.

Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic condition resulting from trisomy of chromosome 21, with an estimated global incidence of 1 in 700 live births, being one of the most frequent chromosomal anomalies. Children with DS have a high prevalence of comorbidities such as congenital heart disease, endocrine dysfunction, and increased susceptibility to respiratory infections, which requires specialized follow-up. Although survival has increased to approximately 60 years, the risk of hospitalization remains high due to cardiac and respiratory complications. The guiding research question of this study sought to identify the sociodemographic profile, comorbidities, diagnoses, and outcomes of hospitalizations of children with DS in a tertiary hospital between 2015 and 2024. Objective: To characterize the sociodemographic profile and main comorbidities of children with Down syndrome hospitalized at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) between 2015 and 2024, in addition to analyzing hospital outcomes and temporal trends. And, to analyze hospital outcomes, identifying possible patterns or trends throughout the study period. Method: Observational, retrospective, and cross-sectional analytical study conducted at HCPA. The population consisted of children aged 0 to 14 years (incomplete) with a diagnosis of Down syndrome. Data collection was performed via an institutional query from the Data Science Center, encompassing variables such as sex, age, race/color, origin, ICD code of admission, length of stay, and type of discharge. Statistical analysis was performed using R Core Team software (2025), employing relative and absolute frequencies for categorical variables, Pearson's Chisquare test (with Monte Carlo simulation or Fisher's exact test when indicated), and calculation of Odds Ratio (OR) with a 95% confidence interval for inferential analyses. Ethical considerations were respected, with approval from the CEP/HCPA, project number: 443863, and from COMPESQ of the Nursing School of UFRGS. Results: 887 hospitalizations were recorded, corresponding to 271 children. The majority of hospitalizations involved females (59.2%), white individuals (81.5%), and children in early childhood, between 0 and 4 years old (87.4%). Approximately 87% of patients resided in the Porto Alegre Metropolitan Region. An increasing trend in hospitalizations was observed, peaking in 2024. Respiratory diseases were the leading cause of hospitalization across all lengths of stay, followed by congenital malformations, neoplasms, and perinatal causes. The predominant outcome was discharge with improvement (96.6%), with a mortality rate of 1.7%. Inferential analysis revealed that non-white children (black and brown) were 2.26 times more likely to be hospitalized for respiratory diseases than white children (OR=2.26; 95% CI: 1.60–3.19). Children aged 1 to 4 years had a 67% higher chance of respiratory diagnosis and greater likelihood of prolonged hospital stays compared to children aged 5 years or older, who had a 49% lower chance of prolonged stay (OR=0.51; 95% CI: 0.35–0.77). Conclusions: The study demonstrated that children with Down syndrome in early childhood and from racial minority groups face a higher burden of respiratory morbidity and prolonged hospitalizations. Limitations included the absence of data on family income, recommending further studies that integrate socioeconomic variables and access to healthcare.