Os dez cuidados essenciais no seguimento do paciente pediátrico portador da síndrome de Alagille

Abstract

A Síndrome de Alagille é uma doença genética rara, multissistêmica e de evolução clínica heterogênea, caracterizada por colestase crônica associada a manifestações cardiovasculares, renais, oftalmológicas, esqueléticas, nutricionais e do crescimento. A variabilidade fenotípica e a imprevisibilidade da progressão da doença tornam o seguimento clínico desses pacientes particularmente desafiador, exigindo abordagem multiprofissional e acompanhamento longitudinal estruturado. Este trabalho teve como objetivo propor um fluxograma de diagnóstico e seguimento ambulatorial para pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Alagille, fundamentado em revisão descritiva da literatura e na análise da casuística de um centro de referência em transplante hepático pediátrico. Foi realizada revisão da literatura nas bases PubMed, Google Acadêmico e SciELO, priorizando publicações dos últimos dez anos, além da análise retrospectiva dos dados clínicos de pacientes acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Na casuística institucional, foram identificados 34 pacientes com Síndrome de Alagille, com predomínio do sexo masculino, elevada frequência de colestase neonatal, cardiopatias congênitas, prurido, alterações do crescimento e necessidade de transplante hepático em parcela significativa dos casos. A integração entre os achados da literatura e os dados clínicos locais permitiu a elaboração de um fluxograma de acompanhamento sistemático, contemplando os principais domínios clínicos envolvidos na doença. Conclui-se que a padronização do seguimento pode auxiliar na detecção precoce de complicações, na otimização do manejo clínico e na melhoria da qualidade do cuidado prestado a pacientes pediátricos com Síndrome de Alagille.