Síndrome poliendócrina autoimune tipo 1 (APS-1) com evolução fulminante em paciente pediátrico : relato de caso

Abstract

A síndrome poliendócrina autoimune tipo 1 (APS-1), também conhecida como APECED, é uma doença autossômica recessiva rara, causada por mutações no gene AIRE, caracterizada classicamente pela tríade de candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e insuficiência adrenal primária. Apresenta amplo espectro clínico, com manifestações autoimunes, infecciosas e ectodérmicas, frequentemente de início na infância. Relatamos o caso de um paciente masculino, de 11 anos, admitido com insuficiência hepática e renal agudizadas, infecções fúngicas invasivas e evolução rápida para sepse e disfunção de múltiplos órgãos. A hipótese diagnóstica de APS-1 foi observada durante a internação e confirmado por painel genético de erros inatos da imunidade. O caso ilustra a variabilidade fenotípica da doença, a dificuldade diagnóstica e a elevada morbimortalidade associada, reforçando a importância do reconhecimento precoce de sinais sugestivos de imunodeficiência primária.

Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1), also known as APECED, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the AIRE gene, classically characterized by the triad of chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and primary adrenal insufficiency. It presents a broad clinical spectrum, with autoimmune, infectious, and ectodermal manifestations, often beginning in childhood. We report the case of an 11-year-old male patient admitted with acute-on-chronic liver and renal failure, invasive fungal infections, and rapid progression to sepsis and multiple organ dysfunction. The diagnosis of APS-1 was suspected during hospitalization and confirmed by a genetic panel for inborn errors of immunity. This case illustrates the phenotypic variability of the disease, the diagnostic challenges, and the high associated morbidity and mortality, reinforcing the importance of early recognition of clinical features suggestive of primary immunodeficiency.