Impactos psicossociais da fenilcetonúria (PKU) e seu tratamento na vida de pacientes e seus cuidadores

Abstract

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de origem recessiva, cujos prejuízos neurológicos podem ser evitados por meio de tratamento dietético precoce e contínuo. A presente tese foi norteada pela seguinte pergunta: Quais os principais aspectos psicossociais que atravessam a relação entre o indivíduo e sua saúde no contexto de uma doença crônica e rara e como eles influenciam no tratamento? Três estudos foram desenvolvidos. O Estudo 1 realizou uma revisão de escopo para identificar os principais aspectos psicossociais avaliados em pacientes com PKU e cuidadores em estudos publicados entre os anos de 2000 a 2022. Foram incluídos 81 artigos, tendo sido encontradas diferentes variáveis psicológicas, assim como a presença do aspecto protetivo da rede de apoio e uma dificuldade em equilibrar vida social e o bom controle da doença. No Estudo 2 as variáveis saúde mental, barreiras ao tratamento, conhecimento, apoio social e uma medida biológica de adesão ao tratamento foram investigadas em uma pesquisa transversal. Participaram 19 pacientes adultos e 20 cuidadores atendidos por uma equipe especializada em genética no Brasil. Encontrou-se uma ausência de associação entre os níveis de fenilalanina e a maioria dos aspectos psicossociais investigados. Entretanto, o número de barreiras reportadas foi associado à adesão, à saúde mental e à percepção sobre a rede de apoio. Assim, o Inventário de Barreiras Percebidas ao Tratamento da PKU foi apontado como um recurso de apoio na identificação de variáveis relevantes nos cuidados em saúde. Desse modo, o Estudo 3 avaliou as propriedades psicométricas desse instrumento com a participação de paciente com PKU e cuidadores de diferentes regiões do País. O instrumento possui 25 itens dicotômicos e foi disponibilizado de forma online. Também foram utilizados os dados sobre o instrumento coletados no Estudo 2. Participaram 63 pacientes com PKU e 220 cuidadores. Níveis adequados de confiabilidade e evidências de validade convergente e grupos conhecidos foram obtidos. A análise qualitativa apontou para a importância de abordar questões relacionadas a fatores socioeconômicos e do sistema de saúde, representando um relevante impacto econômico na vida dos pacientes e famílias. A partir da análise em conjunto dos resultados dos três estudos, conclui-se que os aspectos psicossociais determinam a experiência da doença nas pessoas, seja por meio de impactos à saúde mental ou às relações sociais. Os atributos associados à uma doença rara, crônica e relacionada a hábitos alimentares incomuns acrescentam mais barreiras à adesão ao tratamento, demandando recursos e apoio ao paciente em múltiplos níveis sócio-ecológicos.

Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism of recessive origin whose neurological damage can be prevented by early and continuous dietary treatment. This thesis was guided by the following question: What are the most important psychosocial aspects of the relationship between individuals and their health in the context of a chronic and rare disease, and how do they influence treatment? Three studies were developed. Study 1 conducted a scoping review to identify important psychosocial aspects assessed in PKU patients and caregivers in studies published between 2000 and 2022. A total of 81 articles were included, and the results indicated several psychological variables, the difficulty in balancing social life and good disease control, and the protective aspect of the support network. In Study 2, the variables of mental health, barriers to treatment, knowledge, social support and a biological measure of adherence to treatment were studied in a cross-sectional survey. The sample consisted of 19 adult patients and 20 caregivers treated by a team specializing in genetics in Brazil. It was found that phenylalanine levels were not associated with most of the psychosocial aspects studied. However, the number of barriers reported was associated with adherence, mental health and support network. Thus, the Perceived Barriers of PKU Treatment Inventory was identified as a supportive tool for identifying relevant psychosocial variables in health care. Study 3 evaluated the inventory psychometric properties with PKU patients and caregivers from different regions of the country. The instrument has 25 dichotomous items and was made available online. Data from the instrument collected in Study 2 were also used. The sample consisted of 63 PKU patients and 220 caregivers. Adequate levels of reliability and evidence of convergent validity and known groups were obtained. The qualitative analysis highlighted the importance of addressing issues related to socioeconomic factors and the health care system, which have a major economic impact on the lives of patients and families. From the results of the three studies taken together, it can be concluded that psychosocial aspects determine people's experience of the disease, whether through effects on mental health or social relationships. The characteristics of a rare, chronic disease associated with unusual eating habits create additional barriers to treatment adherence, requiring resources and support for the patient at multiple socio-ecological levels.