Avaliação da prevalência de disfunção intestinal em crianças e adolescentes com sequela de mielomeningocele

Abstract

Introdução: A disfunção intestinal neurogênica (DIN) é uma sequela frequente e incapacitante da mielomeningocele (MMC), porém o rastreamento padronizado e o encaminhamento oportuno ainda são inconsistentes. Objetivo: Estimar a prevalência de DIN em crianças e adolescentes com MMC utilizando o Pediatric Neurogenic Bowel Dysfunction Score (PNBDS), identificar preditores clínicos de continência fecal e avaliar o impacto da correção pré-natal versus pós-natal nos desfechos intestinais. Métodos: Estudo transversal realizado em um centro de referência no sul do Brasil, incluindo, por amostragem de conveniência, pacientes de 4 a 18 anos com MMC. Dados demográficos e clínicos foram obtidos de prontuários e entrevistas. PNBDS >8.5 indicou DIN clinicamente significativa. Resultados: Foram analisados 116 pacientes (idade mediana 8.6 anos); 23 submetidos à cirurgia pré-natal e 93 à correção pós-natal. A maioria apresentava lesão lombar (57.8%). No total, 83.5% preencheram critérios para DIN (PNBDS >8.5), com escore médio de 17. A correção pré-natal associou-se a menor necessidade de derivação ventrículo-peritoneal (17.4% vs 60.2%; p < 0,001) e sugeriu possível benefício para mobilidade (78.3% vs 57%; p = 0.10). Apenas 8.6% haviam recebido manejo intestinal estruturado, e estes apresentaram PNBDS significativamente menores (8 vs 18; p < 0,001). A proporção de pacientes assintomáticos foi maior após a correção pré-natal (13.0% vs 7.5%; OR = 1.82; IC95% 0.42–7.75). Observou-se ainda possível benefício para a função vesical, com menor hiperatividade detrusora (17.6% vs 43.9%; p = 0.08). Conclusões: A DIN é altamente prevalente em crianças com MMC, no entanto o acesso a programas estruturados de manejo intestinal é limitado, mesmo em centros especializados. O rastreamento rotineiro e o encaminhamento precoce são fundamentais para melhorar a continência, promover autonomia e aumentar a qualidade de vida a longo prazo. Estudos prospectivos maiores devem esclarecer o impacto do reparo pré-natal nos desfechos intestinais e urinários.

Background: Neurogenic bowel dysfunction (NBD) is a frequent and disabling sequela of myelomeningocele (MMC), yet standardized screening and referral remain inconsistent. Objective: To estimate NBD prevalence in children and adolescents with MMC using the Pediatric Neurogenic Bowel Dysfunction Score (PNBDS), identify predictors of fecal continence, and assess the impact of prenatal versus postnatal repair on bowel outcomes. Methods: This cross-sectional study at a referral center in southern Brazil included, by convenience sampling, patients aged 4–18 years with MMC. Demographic and clinical data were obtained from records and interviews. PNBDS >8.5 indicated clinically significant NBD. Results: We analyzed 116 patients (median age 8.6 years); 23 underwent prenatal and 93 postnatal repair. Most lesions were lumbar (57.8%). Overall, 83.5% met criteria for NBD (PNBDS >8.5), with a mean score of 17.0. Prenatal repair was associated with lower ventriculoperitoneal shunt placement (17.4% vs 60.2%; p < 0.001) and suggested a possible benefit for mobility (78.3% vs 57%; p = 0.10). Only 8.6% had received bowel management, and these patients had significantly lower PNBDS scores (8 vs 18; p < 0.001). The proportion of asymptomatic patients was greater after prenatal repair (13.0% vs 7.5%; OR = 1.82; 95% CI 0.42–7.75). We also observed a possible benefit for bladder function, with reduced detrusor overactivity (17.6% vs 43.9%; p = 0.08). Conclusions: NBD is highly prevalent in children with MMC, yet access to structured bowel programs is limited, even in specialized centers. Routine screening and early referral are critical to improve continence, foster autonomy, and enhance long-term quality of life. Larger prospective studies should clarify the long-term impact of prenatal repair on bowel and bladder outcomes.