Navegação Ciências Médicas por Autor "Poloni, Soraia"
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Adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria entre os períodos pré-pandêmico e pandêmico em centro de referência no sul do Brasil
Gama, Lisiane da (2023) [Dissertação]Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo caracterizada pela atividade deficiente da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão de fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), causando o ... -
Avaliação da responsividade ao dicloridrato de sapropterina (BH4) em pacientes com fenilcetonúria segundo teste de triagem de 24h
Nunes, Ana Jaqueline Bernardo (2021) [Dissertação]Introdução: A fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por variantes patogênicas no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (PAH), e foi um dos primeiros erros ... -
Desenvolvimento de aplicativo para monitoramento dietético de erros inatos do metabolismo em dieta hipoproteica
Franceschetto, Bianca Fasolo (2024) [Dissertação]Introdução: Erros inatos do metabolismo que podem ser tratados com dieta hipoproteica muitas vezes requerem um regime alimentar excessivamente restrito. Os desafios na adesão a essa dieta contribuem para o baixo envolvimento ... -
Identificação de alterações na composição corporal e de mutações comuns nos genes CβS, MTHFR e F5 em pacientes com homocistinúria clássica
Poloni, Soraia (2012) [Dissertação]Introdução: A homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da cistationina β-sintase (CβS). É caracterizada pela elevação sérica de homocisteína e metionina e redução dos níveis ... -
Perfil de vitaminas do complexo B em pacientes com glicogenoses hepáticas e seus possíveis determinantes
Scortegagna, Mariana Lima (2024) [Dissertação]Introdução: As glicogenoses (GSD) são erros inatos do metabolismo dos carboidratos, cuja deficiência enzimática pode afetar a rota metabólica da síntese ou degradação do glicogênio, sendo classificadas como GSD hepática ...