Listar Ciencias Médicas por tema "Fosfotransferases"
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Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Tesis de maestría]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ...