Browsing Medical Sciences by Subject "Fosfotransferases"
Now showing items 1-1 of 1
-
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Dissertation]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ...